Dentro de la campaña "SAE con las enfermedades raras" hemos querido dedicar el mes de diciembre al Síndrome 22q11, cuya frecuencia se estima en uno de cada 4.000 recién nacidos, aunque las asociaciones hablan de una frecuencia real mayor.

Este síndrome, producido por la pérdida o duplicación del fragmento 22q11 del cromosoma 22, tiene asociadas hasta 180 patologías diferentes, siendo las más frecuentes anomalías cardiacas, hendidura o insuficiencia de la función del paladar, hipocalcemia o retraso en el desarrollo del lenguaje. No obstante, la presencia y la gravedad de estos problemas varía de unos niños a otros, sin que exista ningún tipo de relación entre una anomalía y otra.

A estos problemas médicos, se suman dificultades en el aprendizaje o trastornos del comportamiento, como falta de atención o ansiedad, lo que dificulta el periodo escolar, ya que déficits como la comprensión lectora o el razonamiento necesario para resolver problemas son muy específicos y pueden pasar desapercibidos para los profesores.

Por ello, una de las principales reivindicaciones de los afectados es la necesidad de realizar una mayor difusión de la enfermedad para que tanto los profesionales educativos como sanitarios conozcan el síndrome y sepan cómo abordar a los menores que lo padecen.

La falta de atención por parte de los responsables políticos a esta patología es otra de las cuestiones que subrayan los afectados, que se sienten abandonados por las Administraciones ante la falta de protocolos de actuación definidos para atender a los afectados, lo que obliga a los padres a dirigir las visitas a los distintos especialistas, o la dejadez a la hora de reconocer el grado de discapacidad, a pesar de que durante la adultez, estos niños tienen muchas más posibilidades de sufrir trastornos psiquiátricos.

"Por supuesto, SAE se suma a estas reivindicaciones y, desde nuestra posición como representantes de los profesionales sanitarios, emprenderemos diferentes acciones formativas para dar a conocer este síndrome entre los distintos colectivos que integran las sanidad y contribuir así a un mayor conocimiento del síndrome 22q11", explica Daniel Torres, secretario de Acción Social y Formación de SAE y coordinador de esta campaña.