La Región es uno de los cinco lugares del mundo donde se registran mayor acumulo de casos de esta enfermedad de origen genético

La Consejería de Sanidad trabaja en un nuevo protocolo asistencial, de carácter multidisciplinar, para los afectados de Porfiria Aguda Intermitente (PAI), lo que asegurará "un seguimiento integral de los pacientes, desde el diagnóstico presintomático hasta los controles y revisiones médicas anuales".

La consejera de Sanidad, Encarna Guillén, que participa estos días en el Congreso Latinoamericano de Genética Humana, intervino en el Curso sobre Porfiria, en el que presentó el circuito asistencial propuesto en la Región de Murcia "que aspira a ser el más completo de España y de referencia para la Red Europea de la Porfiria".

Guillén explicó que la Región de Murcia "es uno de los cinco lugares del mundo donde se registran mayor acumulo de casos de esta enfermedad de origen genético", junto a Suecia, Nueva Escocia, oeste de Australia e Irlanda del Norte.

Esta circunstancia se debe a que existe una mutación genética prevalente, debido a un efecto fundador en la Vega Alta del Segura (Cieza, Abarán y Blanca), donde se han registrado 70 adultos y 9 niños con esta enfermedad y que pertenecen a 21 familias distintas.

De hecho, la prevalencia de la PAI en Europa es de 5,9 casos por millón de habitantes y de 6,3 en España, "mientras que en la Región de Murcia se estima que la prevalencia aumenta hasta los 53,8 casos por millón de habitantes".

De los 79 casos diagnosticados molecularmente, 59 se han adherido al seguimiento anual de la enfermedad (50 adultos y 9 niños). El circuito de atención de estos pacientes se inicia el estudio genético y la determinación bioquímica y molecular cuando existe sospecha de PAI, y se continúa con asesoramiento genético y una evaluación completa de su estado de salud (cardiología, neurología, digestivo, nefrología, entre otros) que se repite anualmente.

La consulta interdisciplinar se reunirá una vez al mes y a ella son citados los pacientes a los que les corresponde la revisión, así como los nuevos casos, si los hubiera. Estas sesiones son coordinadas por la Unidad de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca.

Asesoramiento genético

La consejera de Sanidad insistió en la importancia del asesoramiento genético, ya que una vez diagnosticada "los episodios agudos de la enfermedad pueden prevenirse, siguiendo unas pautas en el consumo de determinados fármacos, alcohol y tabaco, con el consumo de una dieta rica en carbohidratos y evitando el estrés".

Encarna Guillén especificó que la Porfiria Aguda Intermitente es una enfermedad genética originada por un defecto enzimático que puede pasar desapercibida porque no hay anomalías físicas que lo evidencien, y que cuando se manifiesta puede hacerlo con diversa sintomatología, como dolor abdominal, vómitos y alteraciones del nivel del consciencia. En este sentido, subrayó que los fármacos usados habitualmente para esas manifestaciones clínicas "no deben usarse en porfiria porque la empeoran". "Por ello, es importante su identificación precoz", apostilló.

De ahí que insistiera en la importancia del asesoramiento a los pacientes que no han sufrido episodios agudos de la enfermedad "ya que evitando ciertos tratamientos y adoptando unos hábitos de vida concretos, pueden evitarlos".

Asimismo, señaló que los episodios agudos de PAI son tratados con 'hemina', que revierte la sintomatología. "Su uso debe ser individualizado y bien indicado, ya que su uso repetido puede conllevar acumulación de hierro en el paciente", concluyó la consejera.