La Universidad de Murcia (UMU) y el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) han alcanzado un logro destacado en la investigación sobre dos enfermedades genéticas poco comunes y potencialmente mortales: la disqueratosis congénita y las neutropenias congénitas. Han desarrollado aptámeros, - secuencias de ADN o ARN que pueden adoptar diferentes formas que actúan de una forma similar a los anticuerpos, como un dardo con alta capacidad de unirse a componentes celulares específicos -, que activan la formación de células sanguíneas implicadas en la primera respuesta del sistema inmunitario. Los resultados de este estudio revolucionario ofrecen una gran esperanza para los afectados por estas patologías.
La disqueratosis congénita es una enfermedad excepcionalmente rara, que afecta a aproximadamente un caso por millón de personas. Sus síntomas son la presencia de anormalidades en las uñas, piel y mucosas, pero pueden derivar en un riesgo significativamente elevado de desarrollar problemas médicos graves, como la insuficiencia de médula ósea, necesaria para combatir infecciones, y el cáncer.
Las neutropenias congénitas son un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan a un número aún mayor de individuos, con una incidencia de entre tres a ocho casos por millón de personas. Los pacientes con neutropenias congénitas graves son especialmente vulnerables a infecciones recurrentes que pueden ser potencialmente mortales, que pueden variar desde sufrir otitis y gingivitis hasta neumonía. Esta carga de enfermedad puede acompañar siempre al individuo, lo que afecta significativamente su calidad de vida y la de sus familiares, por lo que requiere de un diagnóstico temprano y una atención médica especializada.
Intolerancia al tratamiento
El tratamiento para estas raras condiciones médicas puede marcar una diferencia sustancial en la calidad de vida de los pacientes. Para las neutropenias congénitas, el tratamiento principal implica la administración diaria de G-CSF, que reduce la frecuencia y la gravedad de las infecciones. Sin embargo, aproximadamente el 10% de los pacientes no responden a esta terapia y continúan enfrentándose a un riesgo elevado de infecciones severas bacterianas. "La recurrencia de los brotes de fiebre en los niños puede tener consecuencias dramáticas en la calidad de vida general de los pacientes y sus cuidadores, llegando a interferir negativamente con la asistencia a la escuela o las actividades diarias, y puede generar un profundo sentimiento de frustración en las familias", explican el investigador de la UMU Victoriano Mulero-Méndez y Francisca Alcaraz- Pérez, del IMIB.
Sin embargo, desde el equipo de investigación de la UMU-IMIB, han conseguido que los aptámeros se conviertan en una posible solución a estas enfermedades raras y complejas: "Nuestro equipo ha estado trabajando incansablemente para encontrar soluciones innovadoras para las personas que viven con disqueratosis congénita o con neutropenias congénitas. Los aptámeros representan un enfoque altamente específico que podría revolucionar el tratamiento de las neutropenias", afirma la bióloga María Luisa Cayuela Fuentes, investigadora principal del estudio.
Aunque la investigación, cuya primera autora es la doctora Elena Martínez Balsalobre, todavía está en sus primeras etapas, los resultados ofrecen una gran esperanza para los pacientes y sus familias. Los próximos pasos implican perfeccionar aún más la terapia basada en aptámeros y llevar a cabo ensayos clínicos para evaluar su seguridad y eficacia en seres humanos. Este ilusionante estudio pone de relieve la necesidad urgente de desarrollar nuevos enfoques terapéuticos en estas enfermedades más allá de los tratamientos paliativos. La atención médica especializada, el acceso a terapias efectivas y la investigación continua son fundamentales para mejorar la calidad de vida y las perspectivas de estos pacientes en su lucha contra estas enfermedades raras.