Duchenne Parent Project España ha invertido 247.000€ en el proyecto BEAT, que será realizado desde el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC)
La cardiomiopatía es la principal causa de mortalidad en los pacientes con DMD
Duchenne Parent Project España (DPPE) ha puesto en marcha el Proyecto BEAT, una investigación orientada a uno de los principales retos en las distrofias musculares de Duchenne y Becker: el daño progresivo del corazón, ya que la cardiomiopatía es la principal causa de mortalidad en los pacientes con DMD.
Este proyecto, en el que DPPE ha invertido 247.000 euros, desarrollará una plataforma de ‘corazón en un chip' (heart-on-a-chip). “Gracias a este avance, ahorraremos un tiempo vital al reducir el número de animales y nos permitirá reproducir en laboratorio tejido cardíaco humano afectado por la enfermedad, monitorizar la fibrosis (tejido cicatricial) en tiempo real y probar candidatos", explica la Dra. Marisol Montolio, directora del Departamento de Investigación de Duchenne Parent Project España.
La falta de distrofina, proteína ausente o defectuosa en estas enfermedades, no solo afecta al músculo esquelético. También compromete el músculo cardíaco, favoreciendo la aparición de fibrosis, un proceso por el que el tejido sano es sustituido por tejido cicatricial, lo que debilita progresivamente la función del corazón. Esto provoca la muerte celular y su reemplazo por tejido fibrótico.
El proyecto será liderado desde el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) por el Dr. Juan Manuel Fernández, investigador principal de BEAT. Además, contará con la colaboración del Registro de Pacientes de Duchenne Parent Project España, la Universidad de Jaén, el Hospital Sant Joan de Déu y la Universidad de Newcastle.
“Estudiaremos la patología cardíaca en ratones y pacientes para construir un modelo cardíaco 3D que imite la enfermedad humana. La plataforma OOC incluye sensores que rastrean el daño y la fibrosis en tiempo real, ayudándonos a encontrar y probar tratamientos prometedores. Esta plataforma también podría usarse para estudiar otras enfermedades cardíacas, acelerando el descubrimiento de fármacos”, precisa el Dr. Fernández.
Investigación impulsada por las familias
Para Duchenne Parent Project España, BEAT representa una apuesta por una investigación centrada en las necesidades reales de los pacientes y sus familias. La afectación cardíaca es una de las principales preocupaciones en la evolución de la enfermedad, por lo que avanzar en herramientas que permitan comprenderla mejor y acelerar la evaluación de tratamientos supone una prioridad. “BEAT es el pulso de nuestra lucha. Significa latido, pero también significa vencer. Y eso es lo que vamos a hacer con la cardiomiopatía asociada a las distrofias musculares de Duchenne y Becker”, afirma Silvia Ávila, presidenta de Duchenne Parent Project España.
El proyecto también contempla la participación de las familias a través de un comité asesor, con el objetivo de mantener una investigación alineada con las prioridades de la comunidad Duchenne y Becker. Con esta iniciativa, Duchenne Parent Project España refuerza su compromiso con la innovación biomédica, el acceso a nuevas soluciones terapéuticas y la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por distrofias musculares de Duchenne y Becker. Además, para poder aumentar los fondos destinados a esta investigación, han puesto en marcha un proceso de crowdfunding a través de la plataforma iHelp.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética, degenerativa y sin cura, que afecta en España a cerca de 1.100 personas. Se caracteriza por la ausencia de distrofina, una proteína esencial para la estabilidad y el funcionamiento del músculo. Esta carencia genera un ciclo continuo de daño e inflamación que acelera el deterioro muscular. Su evolución provoca una pérdida progresiva de movilidad y la necesidad de soporte vital y atención domiciliaria 24 horas, generalmente proporcionada por sus familias desde edades tempranas.