El Programa Integral de Enfermedades Raras (PIER) que está vigente actualmente se va a prorrogar en 2025 para conseguir el cien por cien de los objetivos previstos. Esto es algo que acordaron tanto la Comisión Técnica como la Comisión Directiva del PIER, apoyados por la Asociación Retina Murcia y D'Genes, pertenecientes a su vez a la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
El PIER contempla cinco líneas estratégicas (Epidemiologia, Recursos Terapéuticos, Servicios Sociales, Formación e Investigación) que se encuentran finalizadas o prácticamente finalizadas. Otras, dada su complejidad, se encuentran menos avanzadas pero con importantes niveles de consecución, como son las relativas a Prevención, Educación e Información.
El PIER contempla, asimismo, un abordaje de las Enfermedades Raras desde los distintos ámbitos de salud con objetivos dirigidos a la prevención de la enfermedad, su morbilidad y mortalidad temprana, a la mejora de la calidad de vida e integración social y laboral de las personas que las padecen y sus familias.
"Con la puesta en marcha del PIER se han obtenido importantes avances tanto en la prevención de la enfermedad como en la asistencia sanitaria", aseguró el consejero de Salud, Juan José Pedreño, que añadió que "también se ha evolucionado enormemente en los tratamientos, la información al paciente, las intervenciones a nivel escolar y el apoyo social, la formación específica en enfermedades raras para personal sanitario y el fomento de la investigación".
Pedreño participó hoy en la entrega anual de premios de la asociación D'Genes con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el próximo 28 de febrero.
Las Enfermedades Raras son un conjunto de más de 6.000 patologías distintas con baja prevalencia individual - menos de 1 caso por cada 2.000 habitantes-, pero que en su conjunto afectan a alrededor del 6 al 8 por ciento de la población.
Más de 80.000 personas
La Región de Murcia cuenta con el Sistema de Información de Enfermedades Raras (SIER) que recopila datos de más de 50 fuentes de información. Hasta el momento se han incorporado más de 6 millones de informes de distintas tipologías para identificar a los afectados por alguna de estas enfermedades.
Según los datos consolidados del SIER a diciembre de 2023, se han identificado 114.288 personas con algún diagnóstico confirmado o en sospecha de enfermedad rara (incluyendo personas fallecidas y personas que viven fueran de la Región actualmente).
El número de personas vivas y residentes en la Región es de 80.207, lo que constituye el 5,1 por ciento de la población regional. El número de ER en estas personas es de 92.529 (588,6 casos por cada 10.000 habitantes), con una ratio de 1,15 casos por persona, por lo que hay afectados con más de una enfermedad poco frecuente registrada.
El 52,6 por ciento de estas enfermedades se dan en mujeres y el 47,4 por ciento en hombres. El mayor número de casos en hombres se observa entre los 15-19 años y en mujeres en el grupo de 45-49 años.
Si atendemos a los grupos de enfermedad, las anomalías congénitas presentan el mayor número de casos (32,7 por ciento), seguido por las enfermedades del sistema nervioso y órganos de los sentidos, con el 15,8 por ciento, y las enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas, y trastornos inmunitarios, con el 15,4 por ciento.
Además, en el 28,8 por ciento de los afectados (23.083 personas) consta reconocimiento oficial de discapacidad y en el 9,2 por ciento (7.381), reconocimiento de dependencia.