La diputada ha pedido al Gobierno de España "la creación de los títulos de especialista en genética médica y de laboratorio" para "fomentar la investigación genética, fundamental en la prevención de enfermedades raras"
La diputada regional del Partido Popular Mª. Luisa Ramón ha remarcado "el compromiso del Gobierno regional por seguir avanzando en la atención integral a las personas con enfermedades raras", con motivo de la comparecencia del presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER),Juan Carrión Tudela, en la Comisión de Sanidad y Política Social de la Asamblea.
En concreto, Ramón ha destacado "las ocho unidades de referencia del hospital de La Arrixaca, conocidos como CSUR, que permiten atender con mayor eficacia a las personas con enfermedades raras", así como "la consolidación del Plan de Cuidados Paliativos Pediátricos, vanguardista en España, con el que se dan las mismas prestaciones a todos los menores de edad con patología crónica compleja, además de cuidados paliativos, las 24 horas durante los 365 días del año, tanto en atención primaria y en hospital, como en atención domiciliaria".
También ha hecho mención del Sistema de Información sobre Enfermedades Raras (SIER) de la Región de Murcia, "que permite registrar un mayor número de enfermedades raras", a lo que hay que sumar a partir de 2025 "un nuevo Plan Integral de Enfermedades Raras (PIER) para los próximos cuatro años, ya que el anterior estuvo vigente hasta el año 2022 y ahora se encuentra en fase de evaluación de conclusiones". Asimismo, "el Gobierno regional incluirá un grupo de trabajo y un capítulo específico de enfermedades raras en el Programa de Atención al Niño y al Adolescente de la Región de Murcia (PANA)".
"Y es que el Gobierno regional tiene presente a los más de 100.000 ciudadanos de la Región que padecen una enfermedad rara", ha señalado Ramón, que ha puntualizado que "el 30% de los afectados por una enfermedad rara en la Región de Murcia son personas con discapacidad, mientras que cerca del 11% son personas que cuentan con el reconocimiento de la dependencia".
Ramón ha apuntado que "en España, hay registradas más de 6.300 enfermedades raras, pero el 94% no tiene un tratamiento específico, y el 80% no se investigan, según las propias estimaciones de FEDER", con lo que "podemos deducir que tan solo un 5% de estas enfermedades raras dispone de alguna herramienta diagnóstica o tratamiento".
De ahí que la diputada del PP haya pedido al Gobierno de España, a través de una moción en la Asamblea Regional, "la creación de los títulos de especialista en genética médica y de laboratorio en España, único país de la Unión Europea que todavía no tiene reconocida esa especialización y que perjudica a millones de pacientes", ya que "se trata de garantizar un acceso más rápido, equitativo y eficiente de las personas con enfermedades genéticas o en riesgo de desarrollarlas, incidiendo en el diagnóstico precoz y fomentando la investigación genética, fundamental en la prevención de las enfermedades raras".