El Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica, dependiente del Servicio Murciano de Salud (SMS) y ubicado en el complejo hospitalario Virgen de la Arrixaca, atendió en 2022 un total de 11.715 peticiones para distintos análisis genéticos y genómicos, correspondientes a 9.861 pacientes, lo que supone un incremento del 13 por ciento con respecto al año anterior. En 2021 se registraron 10.357 peticiones de 8.694 pacientes.

Este aumento de peticiones se observa año tras año, debido al mayor conocimiento de las enfermedades genéticas y raras, y a la incorporación de nuevos métodos de diagnóstico genómico que amplían su utilidad para la clínica.

El Centro desarrolla, asimismo, el Programa de Cribado Neonatal, conocido como 'prueba del talón', para la detección precoz de ciertos errores congénitos endocrinos y metabólicos. Con el diagnóstico temprano de estas enfermedades se posibilita la intervención sanitaria anticipada a su inicio. De este modo, se evita el daño neurológico en los bebés, se reduce la morbi-mortalidad en la población infantil y las posibles discapacidades asociadas. En 2022 recibió 14.261 muestras para este estudio.

La Región de Murcia se encuentra a la cabeza en el número de enfermedades incluidas para su detección en la prueba del talón. El siguiente objetivo es incorporar la hiperplasia suprarrenal congénita, la inmunodeficiencia combinada severa y la atrofia muscular espinal.

El Centro de Bioquímica y Genética Clínica, centro sanitario para el diagnóstico, prevención e investigación de las enfermedades germinales de origen genético (incluido el cáncer hereditario), tiene más de 48 años de trayectoria y cumple 10 acreditado por la norma europea UNE-EN ISO 15189.

Ahora quiere acercar su actividad a la población a través de la actualización de su página web. En ella se pueden consultar los análisis acreditados, su cartera de servicios e información para ciudadanos y profesionales.

Actualmente, el centro está finalizando el proceso de incorporación de la secuenciación masiva del exoma clínico. Ello permitirá avanzar hacia una medicina basada en los diagnósticos genéticos de alta calidad, dentro de la estrategia nacional y regional en Medicina Genómica y de Precisión, que beneficia en especial a los pacientes con enfermedades raras y a sus familiares.

El Proyecto Genoma Humano, la identificación de la secuencia total de ADN que posee un organismo en particular, ha sido uno de los logros más destacados de la comunidad científica internacional, y su desarrollo tecnológico posterior ha tenido un ritmo exponencial, de modo que se ha introducido la genética cada vez más en la práctica asistencial.