La consejera de Familia e Igualdad de Oportunidades, Violante Tomás, acompañada de la consejera de Sanidad, Encarna Guillén, recogió hoy de manos de su Majestad la reina, doña Letizia, el premio con el que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) distingue a la Comunidad por la 'promoción y defensa de los derechos' por la edición de la Guía de valoración de la discapacidad de enfermedades raras.

Al acto, con el que se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras también asistieron la ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Dolors Montserrat, y el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión.

Violante Tomás recordó que "la Región es la segunda comunidad que editó una guía, más amplia que la de la primera, con 30 enfermedades raras, de manera que es un referente nacional para los profesionales de los equipos de valoración de todas las comunidades autónomas", que les permite disponer de información relevante en relación a un grupo importante de estas dolencias.

La titular de Familia explicó que valorar el grado de discapacidad es importante a la hora de facilitar la atención y los apoyos que reciben los afectados.

Las enfermedades raras presentan una baja prevalencia y una elevada morbomortalidad, que repercuten en la calidad de vida de los pacientes, que tienen unas necesidades especiales, generalmente no cubiertas.

Cerca de 3.000 pacientes son atendidos cada año en la sección de Genética Médica y Dismorfología del hospital Virgen de la Arrixaca, donde son diagnosticados, tratados y se les efectúa un estudio genético. Además, en el Centro de Bioquímica y Genética Clínica se realizan unos 23.000 análisis genéticos.

Las enfermedades raras agrupan a más de 7.000 patologías distintas con escasa prevalencia, menos de cinco por cada 10.000 habitantes. Globalmente el número aproximado de afectados por una enfermedad rara en la Región es de 85.000.

Dificultades diagnósticas y de seguimiento

Todas las afecciones recogidas en la guía tienen en común que presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento. En su elaboración han colaborado profesionales de los equipos de valoración y orientación a personas con discapacidad, como médicos, psicólogos, trabajadores sociales y personal de administración y la Federación Española de Enfermedades raras.

Este manual es una herramienta de trabajo para los profesionales de la valoración y para los del ámbito sanitario, así como para pacientes, familiares, asociaciones y cualquier persona que desee tener información de estas dolencias y de los aspectos a tener en cuenta para aplicar el procedimiento para el reconocimiento, declaración y calificación del grado de discapacidad.

Además, las consejerías de Sanidad, de Familia e Igualdad de Oportunidades y de Educación y Universidades elaboran el Plan Integral de Enfermedades Raras, que cuenta con aportaciones de 89 expertos de los ámbitos social, educativo y sanitario.

Los objetivos de este plan se centran en mejorar la coordinación entre los diferentes sectores y fomentar el trabajo multidisciplinar, para mejorar así la atención que reciben los pacientes diagnosticados con una enfermedad rara y sus familias. De este modo, se conseguirá una mejora asistencial y una mejor integración social y educativa.

Los premios FEDER 2017 también han reconocido al Ayuntamiento Molina de Segura como mejor iniciativa en favor de la mejora de la calidad de vida de las familias.