Veinte mujeres han sido identificadas como portadoras de la enfermedad de Duchenne gracias a estudios genéticos

El último año se ha registrado un nuevo caso en la Región, lo que eleva a 13 el número de menores afectados por esta distrofia muscular

La Consejería de Sanidad ofrece un nuevo tratamiento, aprobado por la Agencia Europea del Medicamento, a dos pacientes de la Región diagnosticados con la Enfermedad de Duchenne, una distrofia muscular causada por una mutación genética.

Según los últimos datos de la Sección de Neuropediatría y Genética Médica del hospital de la Arrixaca, en la Región hay 13 menores afectados por la distrofia muscular de Duchenne, uno de ellos diagnosticado en el último año.

Los niños con enfermedad de Duchenne son tratados por los profesionales de esta sección de la Arrixaca, en colaboración con los de otros servicios médicos, como Neumología, Cardiología o Rehabilitación. La finalidad de esta atención multidisciplinar es ofrecer un tratamiento integral, coordinado y ajustado a las necesidades de estos pacientes, para paliar en lo posible los síntomas ocasionados por la enfermedad que les aqueja.

Sanidad, a través del Servicio Murciano de Salud (SMS), continúa ofreciendo un seguimiento multidisciplinar a los pacientes diagnosticados con enfermedad de Duchenne para contribuir a mejorar su calidad de vida. Hoy se celebra el Día Internacional de Concienciación sobre esta distrofia muscular.

Asimismo, los profesionales del Centro de Bioquímica y Genética Clínica y de la Sección de Genética Médica han realizado diversos estudios en los últimos años, que han permitido identificar en la Región a veinte mujeres portadoras de la enfermedad de Duchenne. Se trata de pacientes candidatas a opciones reproductivas como el diagnóstico genético preimplantacional, una técnica con la que es posible prevenir enfermedades genéticas.

Por otro lado, hay que subrayar las aportaciones de los profesionales del grupo de investigación de genética clínica y enfermedades raras, del que forman parte los profesionales de la sección de Genética Médica, del Centro de Bioquímica y Genética Clínica, así como los de Neuropediatría también son relevantes para avanzar en el abordaje de esta patología.

Día Internacional de la Enfermedad de Duchenne

La distrofia de Duchenne, que se encuentra dentro de las denominadas 'enfermedades raras', está causada por una mutación en el gen que codifica distrofina y afecta a uno de cada 3.500 niños en el mundo, limitando su esperanza de vida. Por ello, es esencial la identificación de las mujeres portadoras para recibir asesoramiento genético y prevenir adversidades.

En la actualidad, debido a los últimos avances, la expectativa de vida de estos pacientes en la Región se ha incrementado hasta los 30 años. El Ejecutivo autonómico sigue fomentando la investigación para avanzar en el tratamiento y en la prevención.

Con la conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad de Duchenne, que se celebra desde 2014, el Gobierno regional pretende continuar sensibilizando e informando a la sociedad sobre la incidencia de esta patología. Asimismo, desde Sanidad, con motivo de este día, se enfatiza la necesidad de seguir trabajando para mejorar la calidad asistencial, la prevención y la investigación sanitaria.