El último año se ha registrado un nuevo caso en la Región, lo que eleva a 13 el número de menores afectados por esta distrofia muscular

La Región se suma a la celebración del Día Internacional de Duchenne, que se conmemora el 7 de septiembre desde 2014 para sensibilizar e informar de esta patología que afecta a uno de cada 3.500 niños en el mundo

La Consejería de Sanidad, a través del Servicio Murciano de Salud (SMS), continúa ofreciendo un seguimiento multidisciplinar a los pacientes diagnosticados con enfermedad de Duchenne para contribuir a mejorar su calidad de vida. Hoy se celebra el Día Internacional de Concienciación sobre esta distrofia muscular.

Según los últimos datos de la Sección de Neuropediatría y Genética Clínica del hospital de la Arrixaca, en la Región hay 13 menores afectados por la distrofia muscular de Duchenne, uno de ellos diagnosticado en el último año.

Todos los niños con enfermedad de Duchenne son tratados por los profesionales de esta sección de la Arrixaca, en colaboración con los de otros servicios médicos, como son Neumología, Cardiología o Rehabilitación. La finalidad es ofrecer un tratamiento integral, coordinado y multidisciplinar, ajustado a las necesidades de estos pacientes, para paliar los síntomas ocasionados por la distrofia muscular de Duchenne.

Durante los últimos años los profesionales del Centro de Bioquímica y Genética Clínica y de la Sección de Genética Médica han realizado diversos estudios, que han permitido identificar en la Región a 20 mujeres portadoras, que son identificadas gracias al asesoramiento genético. Las portadoras son pacientes candidatas a opciones reproductivas como el diagnóstico genético preimplantacional, una técnica con la que es posible prevenir enfermedades genéticas como la distrofia de Duchenne.

Asimismo, también son relevantes para avanzar en el abordaje de esta patología las aportaciones de los profesionales del grupo de investigación de genética clínica y enfermedades raras, del que forman parte los profesionales de la sección de Genética Médica del Centro de Bioquímica y Genética Clínica, así como los de Neuropediatría.

Día Internacional de la Enfermedad de Duchenne

La distrofia de Duchenne, que está dentro de las denominadas 'enfermedades raras', está causada por una mutación en el gen que codifica distrofina y afecta a uno de cada 3.500 niños en el mundo, limitando su esperanza de vida.

En la actualidad, debido a los últimos avances, la esperanza de vida de estos pacientes en la Región se ha incrementado hasta los 30 años. El Ejecutivo autonómico sigue fomentando la investigación para avanzar en el tratamiento y en la prevención.

Con la conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad de Duchenne, que se celebra desde 2014, el Gobierno regional pretende continuar sensibilizando e informando a la sociedad sobre la incidencia de esta patología. Asimismo, desde Sanidad, con motivo de este día, se enfatiza la necesidad de seguir trabajando para mejorar la calidad asistencial, la prevención y la investigación sanitaria.