La Universidad Católica San Antonio de Murcia acoge hoy el I Congreso de X Frágil en la Región de Murcia y el I Simposium de Personas Sin Diagnóstico en la Región de Murcia organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes con la colaboración de la UCAM, la Federación Española de Síndrome X Frágil y Advanced Medical Projects.
En el acto inaugural, que ha tenido lugar esta mañana, se ha contado con la asistencia de la directora general de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano, María Teresa Martínez Ros; el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y D´Genes, Juan Carrión; el coordinador del Grupo de trabajo de X-Frágil de D´Genes, Fabián López; y el presidente de la Asociación Española de X-Frágil, José Guzmán.
Más de 180 personas están participando en estas dos actividades, organizadas por D´Genes a través de los grupos de trabajo de X Frágil y de Personas Sin Diagnóstico. Científicos, médicos y profesionales que trabajan por mejorar la autonomía de los afectados han preparado un programa muy completo dirigido fundamentalmente a las familias y profesionales que trabajan en el abordaje integral del síndrome X Frágil y de las personas sin diagnóstico.
El presidente de FEDER y D´Genes ha destacado que en el caso del Simposium de Sin Diagnóstico se ha insistido en que “tener un diagnóstico es importante para poder afrontar mejor el convivir con una enfermedad rara. Según el estudio publicado por FEDER, la estimación para conseguir un diagnóstico de una enfermedad rara es de cinco años, y muchas personas llegan incluso a fallecer sin conocerlo”. En este simposium, ha destacado, se ha puesto de manifiesto la necesidad de establecer protocolos que permitan una atención integral a las personas sin diagnóstico.
Durante la jornada matinal, en el Congreso de X Frágil se han analizado los últimos avances en el diagnóstico, investigación y tratamiento en X-Frágil y la importancia del movimiento asociativo en este síndrome, mientras que los participantes en el I Simposium de Personas Sin Diagnóstico han asistido a mesas redondas sobre protocolos de atención y diagnóstico clínico y genético, entre otras.
Por la tarde, el programa, que es común para los dos encuentros, se ha retomado con una ponencia de la odontopediatra de la Clínica Vélez y Lozano de Murcia, Clara Serna, a cuyo término se iniciará una mesa redonda sobre Atención integral en X-Frágil, con la participación de las neuropsicólogas Katy García y Eugenia Rigau, que presentarán una ponencia titulada ‘Entender cómo aprenden los niños con el SXF’. Por su parte, el psicólogo de la Asociación Catalana de SXF, Cornelia de Lange y MPS-Farby España, Eduardo Brigniani, abordará los ‘Vínculos familiares cuando el SXF está presente’. Al término de la misma está previsto que se lleve a cabo la clausura de ambos eventos a las 18:30 horas.