La Universidad de Murcia ha participado en el mayor estudio a nivel mundial realizado hasta la fecha para detectar las causas genéticas de la enfermedad de Parkinson. Se trata de una investigación dirigida por el consorcio IPDGC (International Parkinson Disease Consortium) en la que ha colaborado Juan A. Botía, profesor del departamento de Ingeniería de la Información y las Comunicaciones de la Facultad de Informática, junto a personal de su departamento.
La UMU forma parte del IPDGC, una asociación de más de 100 investigadores de Europa y EEUU, principalmente. El principal activo de este consorcio es la gestión centralizada de un número muy importante de cohortes de enfermos y controles. El IPDGC, liderado por el grupo de neurogenética del National Institutes of Health (NIH) estadounidense, se centra en investigar los mecanismos moleculares relacionados con la enfermedad de Parkinson, sobre todo a partir del estudio de las mutaciones que modulan el riesgo de padecer la enfermedad.
En el último estudio, que se acaba de publicar, se analizaron datos de 56.000 casos de personas con párkinson y de 1,4 millones de personas que no han desarrollado la enfermedad. En concreto, se han estudiado para cada una de estas personas los casi ocho millones de mutaciones que se producen en el genoma de forma natural en todos los seres humanos. Con este análisis se han detectado qué mutaciones se presentan con más frecuencia en personas que desarrollan el párkinson y cuáles se dan en quienes no tienen la enfermedad. De esta manera se pueden definir aquellas mutaciones que pueden estimar el riesgo genético de padecer párkinson, así como las mutaciones que podrían tener un factor protector. Es lo que se denomina un estudio GWAS (Genome Wide Association Analysis).
El papel del grupo de la UMU en este estudio ha sido el determinar, para la cohorte española, un mecanismo basado en machine learning para la estimación del riesgo genético de padecer la enfermedad. El estudio en su conjunto investiga la influencia de las mutaciones del genoma en la producción de proteínas que influyen en el desarrollo del párkinson; lo que ayuda a ofrecer teorías sobre cómo se produce la enfermedad, algo todavía no suficientemente entendido.
Este es, a día de hoy, el estudio que más individuos ha utilizado, y el que más señales independientes relacionadas con el párkinson reporta hasta la fecha, 90 en total. Cada una de estas señales puede dar lugar a numerosas investigaciones posteriores que abunden en un mejor entendimiento de la enfermedad a nivel molecular.