La asociación ha implementado un total de 58 proyectos, 23 de ellos propios
Al Registro de Pacientes, puesto en marcha en 2015, se le ha destinado la mayor partida económica: 268.317€
Duchenne Parent Project España (DPPE) ha invertido más de 3,5 millones de euros en investigación para conseguir nuevos tratamientos para esta enfermedad rara, genética y sin cura que afecta a unos 1.100 españoles. Esta cifra se ha destinado desde 2014 a la promoción y financiación de proyectos de investigación para acelerar todo el proceso: preclínico, ensayos clínicos y autorización de mercado que comporta un fármaco. "En Duchenne Parent Project España mantenemos un compromiso continuo con el avance científico para encontrar tratamientos y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas", asegura Silvia Ávila, presidenta de DPPE.
En estos doce años, la asociación ha financiado un total de 58 proyectos, 23 de ellos propios (intramurales). En el caso de los proyectos intramurales se han destinado a ellos más de 1,2 millones de euros. DPPE actúa como investigador principal, parte o propietario del desarrollo de este. Mientras que a los 35 proyectos extramurales se han destinado más de 2,3 millones de euros. "El compromiso de Duchenne Parent Project España con la investigación va en aumento y en los dos últimos años la inversión alcanza la cifra de 1.077.928,28 euros, precisa la Dra. Marisol Montolio, directora científica de DPPE.
La inversión se ha canalizado principalmente a través de convocatorias competitivas de ayudas a proyectos de investigación, con una evaluación rigurosa por parte del Comité Científico Asesor Externo de DPPE. Los fondos provienen de las iniciativas de captación de fondos y donaciones de la asociación, destinando una parte significativa de los recursos obtenidos a la ciencia.
Entre los tipos de proyectos financiados destacan: investigación preclínica y básica; desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas, incluyendo terapias génicas y moleculares; búsqueda de tratamientos para mutaciones específicas: investigación sobre fibrosis y regeneración muscular; estudios en cardiología y miocardiopatía asociada a Duchenne; desarrollo de biomarcadores y comprensión de la progresión de la enfermedad; aspectos cognitivos, sociales y de salud mental; proyectos de innovación y transferencia tecnológica.
"La investigación es el motor de la esperanza para nuestras familias. Cada euro invertido nos acerca a tratamientos efectivos y a una mejor calidad de vida para quienes conviven con Duchenne y Becker", señaló la Dra. Marisol Montolio, directora científica de DPPE.
Registro de pacientes
La mayor partida de la inversión (268.317€) se ha destinado al Registro de Pacientes Duchenne y Becker España, una base de datos gestionada directamente por la asociación, que cuenta con más de 500 inscritos y que se puso en marcha en 2015. Este registro no solo empodera a las familias como dueñas de su información médica, sino que conecta a España con redes internacionales de élite como TREAT-NMD Global.
Para dar soporte a este ecosistema, DPPE creó el Programa SARA (Servicios Adscritos al Registro de Pacientes). Este servicio actúa como un facilitador crítico entre tres pilares: hospitales: colabora con nueve centros de referencia en España; investigadores: apoya a científicos para que sus hallazgos salten del laboratorio a la clínica; industria: agiliza los procesos de reclutamiento y comunicación, reduciendo drásticamente los tiempos de los ensayos.
Una de las mayores innovaciones de SARA es la garantía de acceso equitativo. Antes de su puesta en marcha, el acceso a ensayos dependía en gran medida de la ubicación geográfica del paciente. Hoy, cualquier paciente de España puede ser incluido en un estudio independientemente de donde viva. Además, el programa ofrece un soporte psicológico especializado único para las familias que afrontan el complejo proceso de un ensayo clínico.
En sus once años de trayectoria, la eficacia de este modelo ha arrojado resultados contundentes. Así, 29 ensayos clínicos para DMD han contado con el apoyo del Registro para su reclutamiento; se han financiado de forma directa dos ensayos clínicos y se ha consolidado una alianza con nueve hospitales de referencia en el territorio nacional.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética, degenerativa y sin cura, que afecta en España a cerca de 1.100 personas. Se caracteriza por la ausencia de distrofina, una proteína esencial para la estabilidad y el funcionamiento del músculo. Esta carencia genera un ciclo continuo de daño e inflamación que acelera el deterioro muscular. Su evolución provoca una pérdida progresiva de movilidad y la necesidad de soporte vital y atención domiciliaria 24 horas, generalmente proporcionada por sus familias desde edades tempranas.
Duchenne Parent Project España es una asociación sin ánimo de lucro creada y dirigida por padres y madres de niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y Becker (DMB). Trabaja para encontrar una cura, mejorar el cuidado clínico y garantizar que todos los pacientes tengan acceso a los mejores tratamientos disponibles.