Médicos internistas analizan el manejo y complicaciones de las enfermedades autoinflamatorias, inmunohematológicas y de las inmunodeficiencias primarias

El diagnóstico de las enfermedades autoinflamatorias (EAI) supone, en muchos casos, un reto debido a su rareza, heterogeneidad clínica y la superposición de síntomas con otras patologías

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son trastornos del sistema inmunológico que resultan de defectos genéticos heredados que afectan la capacidad del sistema inmunológico para combatir infecciones

El manejo global e interdisciplinario, así como la visión integral del médico internista, es clave en el diagnóstico, abordaje y seguimiento de las personas con este tipo de patologías

Médicos internistas de todo el país se han congregado en Madrid el viernes pasado en la II Reunión Conjunta de los Grupos de Enfermedades Autoinmunes (GEAS) y Enfermedades Minoritarias (GTEM) de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) para tratar novedades en el abordaje y complicaciones de las enfermedades autoinflamatorias e inmunohematológicas, así como de las inmunodeficiencias primarias. Bajo un formato de presentación de casos clínicos, los especialistas participantes debatieron sobre distintos casos relacionados con este tipo de entidades o patologías.

Las enfermedades autoinflamatorias

Estas patologías constituyen un grupo de trastornos del sistema inmunológico que se caracterizan por la inflamación crónica sin la presencia de autoanticuerpos o respuestas autoinmunes específicas. A diferencia de las enfermedades autoinmunes, en las que el sistema inmunológico ataca erróneamente a tejidos y células sanas del cuerpo, en las enfermedades autoinflamatorias, la inflamación es causada por un mal funcionamiento del sistema inmunitario en la regulación de la respuesta inflamatoria. A menudo, tienen una base genética monogénica o poligénica y, clínicamente, se manifiestan con brotes recurrentes de fiebre, erupciones cutáneas, inflamación articular y otros síntomas inflamatorios.

En cuanto a la frecuencia, algunas de estas enfermedades son consideradas raras  (1-5 casos por 10.000 habitantes), pero su prevalencia es variable. Existen nuevas enfermedades y entidades en el campo de las EIA, como el Síndrome ROSAH, Síndrome VEXAS, Síndrome inflamatorio mieloide asociado a PSTPIP1 (PAMI) o la Morfea Panesclerótica Incapacitante (DPM).