El Pleno del Ayuntamiento de Totana tiene previsto adherirse en el transcurso del pleno ordinario de febrero a la declaración institucional Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020/21 promovida por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

En Europa, las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. La mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 4 años para lograr un diagnóstico; un 20% de ellas ha esperado más de una década. A ello se une que sólo el 5% de las más de 6.172 identificadas en todo el mundo tienen tratamiento.

Los más de 3 millones de personas que, se estima, conviven con estas patologías en España o están en busca de diagnóstico han constituido siempre un colectivo vulnerable y con necesidades específicas al convivir con patologías genéticas, crónicas, multisistémicas y degenerativas. Todo ello, lleva a las familias a pasar por sentimientos de desesperanza y soledad producidos por la incertidumbre, la ausencia de tratamiento y la falta de información sobre una enfermedad desconocida para ellas y para los profesionales sociosanitarios.

A esta realidad se suman ahora las consecuencias de la crisis del COVID-19. Una crisis que ha hecho que las familias sientan aún más la incertidumbre al desconocer las implicaciones del virus o de la vacuna con la patología con la que conviven y al ver afectada su atención. Y es que 9 de cada 10 han visto interrumpido la atención social y sanitaria de su enfermedad con motivo de la COVID-19.

Esta crisis ha puesto de relieve la importancia de la coordinación social y sanitaria, de la investigación como única fórmula para lograr una solución o del valor de contar con profesionales preparados y comprometidos, estructuras y estrategias que aseguren el acceso equitativo al diagnóstico y tratamiento.

Lo mismo que desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) viene defendiendo las dos últimas décadas en su objetivo de ser la esperanza de las personas con enfermedades raras, sin diagnóstico y sus familias.

Ahora más que nunca, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra este 28 de febrero, FEDER quiere poner de relieve la importancia del compromiso, la lucha y la unión como principales valores y síntomas de la esperanza de las familias.

Una esperanza que es posible con el compromiso por la investigación. Porque históricamente, FEDER ha insistido en la necesidad de invertir en ciencia como fórmula para dar respuesta a las dificultades de diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. Y es que, sólo en torno al 20% de las miles de enfermedades raras que existen están siendo investigadas.

Con el COVID-19 se ha demostrado la importancia de la coordinación de los esfuerzos nacionales e internacionales, así como la colaboración pública-privada con el objetivo de desarrollar una solución que se ha traducido en una vacuna. De hecho, el Plan de Choque para la Ciencia e Innovación, recoge más de 50 millones de euros de fondos de urgencia para investigación biomédica e I+D+I empresarial en COVID-19.

Es decir, cuando invertimos en investigación y se desarrolla de forma colaborativa, ésta es posible.Y además, permite avanzar y desarrollar soluciones para toda la sociedad, pero también para otras patologías.

La esperanza que necesitan las familias también las ha llevado a la LUCHA para la transformación sanitaria y social. FEDER viene defendiendo desde sus inicios la necesidad de asegurar el acceso en equidad a los avances en diagnóstico o tratamiento, con el que sólo cuenta el 34% de las familias.

Con la COVID-19 se ha demostrado que muchas propuestas que venía trasladando el colectivo de enfermedades raras desde hace años eran efectivas. Un ejemplo de ello son:

- La innovación desarrollada para garantizar la CONTINUIDAD SOCIEDUCATIVA de los menores vía telemática 

- La puesta en marcha del TRATAMIENTO DOMICILIARIO, mejorando la autonomía y calidad de vida del paciente.

Creemos que estos modelos son la puerta de entrada a nuevas fórmulas que reduzcan la falta de equidad en otros procesos como es el ACCESO A DIAGNÓSTICO. Un proceso que debemos acompañar instando al gobierno al reconocimiento de la especialidad de Genética Clínica en España.

Como tercer pilar de esa esperanza , es necesaria la unión para trabajar en red. Y es que, las características de las patologías, sumadas a las dificultades de acceso a los recursos asistenciales, hace casi el 30% de las familias se ven obligadas a desplazarse a hospitales lejos de su residencia.

Con la COVID-19 se ha demostrado que la implantación de estructuras para compartir el conocimiento era posible y necesaria, que la coordinación entre la atención social y coordinación entre plataformas del sector nos permite abrirnos paso ante las necesidades comunes de las personas con enfermedades crónicas y discapacidad.

Desde FEDER, queremos que se reconozca como colectivo especialmente vulnerable a nuestro colectivo, pero también formar parte de la solución, dando valor y continuidad a las buenas prácticas que nos deja la crisis de la COVID-19.

Este Día Mundial de las Enfermedades Raras 2021, más que nunca, queremos trabajar en red, reconociendo el papel de las organizaciones de pacientes, que han demostrado ser la respuesta a las familias cuando más lo necesitaban.

Y todo ello, sobre los valores que nos unen:

- El fomento de nuestro COMPROMISO, incrementando la inversión en investigación para hacerla posible.

- La persistencia de la LUCHA de las familias continuando el trabajo hacia el acceso en equidad a recursos, especialmente en diagnóstico y tratamiento. Una lucha posible motivando la cooperación entre comunidades autónomas para hacer frente a una problemática común de la mano de Estrategias en enfermedades raras.

- Todo ello, de la mano de la UNIÓN, necesaria para intercambiar conocimiento y ofrecer una mejor atención y coordinación entre profesionales sociales y sanitarios a través del sistema de Centros, Servicios y Unidades de Referencia y su coordinación con Europa.