En España, se estima que afectan a unos 3 millones de personas y existen más de 7.000 enfermedades minoritarias descritas. Entre el 5% y el 7% de la población presenta alguna de ellas

Se abordarán novedades en distintas patologías, como: Enfermedad de Pompe, Amiloidosis TTR, Enfermedad de Fabry, Gaucher, Enfermedades lisosomales, o errores congénitos del metabolismo

Cerca de 200 médicos internistas de todo el país se congregarán desde mañana en la Facultad de Medicina de la Universidad de Santiago de Compostela en la XIV Reunión del Grupo de Enfermedades Minoritarias (25 y 26 de abril) - V Reunión de Enfermedades Minoritarias para Residentes (27 de abril) de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) para abordar las principales novedades diagnósticas y terapéuticasen el abordaje de este tipo de patologías. Se estima que afectan a unos 3 millones de personas y existen más de 7.000 enfermedades minoritarias descritas. Entre el 5% y el 7% de la población presenta alguna de ellas.

Durante la jornada de mañana jueves, se analizarán distintos casos clínicos, y tendrán lugar las siguientes sesiones: "Encuentro con el experto. Alfamanosidosis en el adulto: Mejorando la calidad de vida", "Casos interactivos: Fiebre y adenopatías", "Mesa redonda: Experiencia y Futuro de las enfermedades minoritarias", "Debate: Las inmunodeficiencias y el internista", "Información sobre el grupo de trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI", "Propuestas y registros". También tendrá lugar la inauguración oficial de la reunión entre las 16:30 y las 17:00.

Ya el viernes, será turno de las siguientes actividades científicas: "Actualización: Que hay de nuevo en la Enfermedad de Pompe", "Terapia génica en EE.MM. ¿promesa o realidad?", "Top 5 del World Symposium 2024", "Mesa redonda: Novedades en Amiloidosis ATTR", "El internista en la consulta de dermatología: el relato a través de un caso clínico", "Mesa redonda: Errores congénitos del metabolismo", "Mesa redonda: Controversias en genética", "Casos clínicos especiales", y también se expondrán distintos 5casos clínicos a lo largo de la jornada.

A partir del viernes a las 15:00 y el sábado 27 tendrá lugar la IV Reunión Enfermedades Minoritarias dirigida a médicos residentes.