Murcia, 24/10/2023. María Jesús García, madre de un adolescente con una enfermedad sin diagnóstico, y Miguel Ángel del Pino, un joven con Síndrome Shy-Drager, pondrán voz a familiares y afectados por una enfermedad rara en el XVI Congreso Internacional, que dará inicio mañana miércoles 25 de octubre, a las 09:30h. en el Templo del Monasterio de Los Jerónimos, sede de la Universidad Católica de Murcia. En la inauguración intervendrán Juan Carrión, presidente de la Asociación de Enfermedades Raras en Murcia D'Genes; Josefina García, rectora de la UCAM, y Juan José Pedreño, consejero de Salud de la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia. Al evento, cuya Presidencia de Honor ostenta su Majestad la Reina Doña Letizia, ya se han inscrito más de 400 personas, que lo podrán seguir de forma presencial u online.

En el congreso, que se ha convertido en un referente mundial en enfermedades raras, participarán investigadores, estudiantes, familiares y afectados. Durante dos días se abordarán aspectos de interés en torno a las patologías poco frecuentes en áreas como el diagnóstico, la investigación o los medicamentos huérfanos, bajo el lema 'Caminando juntos por la equidad en el diagnóstico y el acceso a tratamientos'.

Entre los participantes, intervendrán reputados expertos en la materia, destacando a nivel internacional Manuel Saborío, jefe del Servicio de Genética Médica y Metabolismo del Hospital Nacional del Niño de San José (Costa Rica) o a nivel nacional, Beatriz Morte, miembro del equipo de gestión nacional de IMPACT-Genómica y coordinadora del programa ENOD de CIBERER; Lluís Montoliu, investigador del CSIC y del CIBER de enfermedades raras y vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología, o Beatriz Martínez-Delgado, jefa del Área de Genética Humana del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III y miembro del Comité Asesor de la Federación Española de Enfermedades Raras.