La Fundación Síndrome de Dravet reivindica ante el Ministerio de Sanidad la inclusión de docencia en habilidades y competencias en enfermedades raras y genética clínica dentro del programa formativo de la especialidad de Medicina Familiar y Comunitaria.
Se pretende así situar a España al nivel de otros países como Reino Unido, dando valor a la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud que fue aprobada por el Consejo Interterritorial en junio de 2009.
La Fundación Síndrome de Dravet ha reclamado formalmente al Ministerio de Sanidad del Gobierno de España la inclusión de docencia en Enfermedades Raras y Genética Clínica dentro del programa del MIR de Medicina de Familia. La reclamación se ha llevado a cabo a través de la consulta pública sobre la propuesta de proyecto de Orden Ministerial por la que se aprueba y publica el programa formativo de la especialidad de Medicina Familiar y Comunitaria, los criterios de evaluación de los especialistas en formación y los requisitos de acreditación de las Unidades Docentes Multiprofesionales de Atención Familiar y Comunitaria.
Dicho programa formativo especificará los objetivos cualitativos y cuantitativos y las competencias profesionales que ha de cumplir el aspirante al título de especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Estos objetivos serán imprescindibles para garantizar la formación de los especialistas en Medicina Familiar y Comunitaria y de esta manera dar respuesta a las necesidades sanitarias en esta área de especialización.
En la actualidad, el programa formativo español del Médico de Familia no aporta un apartado específico para habilidades ni competencias en Genética Clínica ni en Enfermedades Raras. Sin embargo, los médicos de Atención Primaria asisten en su práctica habitual a un número escaso pero no despreciable de pacientes con enfermedades raras, aun sin reconocerlas. Son generalmente enfermedades crónicas y discapacitantes, que requieren atender, además de la enfermedad, la comorbilidad elevada, las necesidades sociosanitarias y, en el caso de los familiares, los problemas derivados del esfuerzo físico, psíquico, laboral y las demandas de asesoramiento respecto a especialistas, centros de referencia, tratamientos y consejo genético. Se trata pues de enfermedades que es preciso afrontar de un modo peculiar.
El Royal College of General Practitioners del Reino Unido estableció un Currículum de conocimientos en Genética Clínica que todo Médico de Familia británico debería conocer. Además, el Diario Oficial de la Unión Europea de 4 de marzo de 2011 reconoce que la especialidad de Genética tiene rango europeo al incluirla en la Directiva 2005/36/CE.
Así, la Fundación Síndrome de Dravet propone que el programa formativo de la especialidad de Medicina Familiar y Comunitaria comprenda ciertas competencias en Genética Clínica y Enfermedades Raras tales como información, registro y codificación de enfermedades raras, identificación de personas en riesgo para una patología genética, conocimientos básicos de los tests genéticos disponibles, asesoramiento preconcepcional desde Atención Primaria, técnicas de diagnóstico prenatal, teratología, asistencia terapéutica y seguimiento clínico de los enfermos de etiología genética, identificación de problemas psicosociales, conocimiento de los centros de Genética Clínica de referencia y los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud y del proceso de derivación, etc.
Como indica la Dra. Sandra Solaz Barrios, pediatra de Atención Primaria en el Centro de Salud de Silla, Valencia, y colaboradora en varios proyectos de investigación con la Fundación Síndrome de Dravet, "el primer nivel asistencial es donde se hace más patente la necesidad de afrontar la salud de forma transversal y holística, incidiendo en todos los aspectos que configuran el entorno en que una persona se desarrolla, para disminuir las desigualdades en salud".
La Dra. Elena Cardenal, directora científica de la Fundación Síndrome de Dravet, menciona que "está demostrado que la demora en el diagnóstico de enfermedades genéticas poco frecuentes como el síndrome de Dravet supone un mayor uso de fármacos contraindicados, con el riesgo que ello conlleva para la salud y la calidad de vida del paciente". José Ángel Aibar, presidente de la Fundación, ha añadido que "esa odisea del diagnóstico supone un continuo de visitas a hospitales, exámenes inconclusos y tratamientos fallidos que dan lugar a un uso sustancial de la atención sanitaria con la consecuente carga económica que ello genera no solo en el bolsillo del cuidador sino también en el Sistema Nacional de Salud".
Aibar finaliza comentando que "remarcamos al Ministerio de Sanidad la urgente necesidad de la inclusión de docencia en Enfermedades Raras y Genética Clínica en el programa formativo del MIR de Medicina de Familia y Comunitaria, que permitirá indudablemente un mejor abordaje de los pacientes con enfermedades poco frecuentes desde el primer nivel asistencial".