La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y MPS Lisosomales han mostrado su preocupación y malestar tras conocer que la Comunidad Autónoma de la Región de  Murcia  ha denegado  el  tratamiento enzimático a dos murcianos afectados de alfa manosidosis, Óscar Parela Aneiros, de 38 años, y Jose Luis Párraga, de 16. El primero, Óscar, es el único que pudo participar en un ensayo clínico en Copenhague, durante un año, donde ya se observó una mejoría significativa gracias a dicho tratamiento.

Ambos son los únicos pacientes de alfa manosidosis en toda España a los que se les ha denegado el tratamiento enzimático. A Óscar, durante casi 5 años y semanalmente, se le suministró el tratamiento por vía del uso compasivo, en el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. y finalmente se le ha retirado en el momento que el tratamiento se comercializa; mientras que a Jose Luis se le denegó desde un principio. En el caso de Óscar, la Comisión Regional de Farmacia de Murcia determinó que "no se había demostrado la eficacia del tratamiento", motivo por el cual ya no se le proporciona.

El tratamiento enzimático ayuda a controlar las manifestaciones no neurológicas de los pacientes con formas de leves a moderadas de alfa manosidosis, ralentizando sus alteraciones. De hecho, diferentes estudios en el paciente han determinado su efectividad.

Estudios avalan significativamente la mejoría de Óscar gracias al tratamiento

Tras el estudio de seguimiento clínico en Copenhague, gracias al tratamiento se observó una mejoría en todas las áreas de análisis en la evolución de Óscar. Aun así, el pasado 8 de febrero de 2019 Óscar finalizó el uso compasivo del fármaco, y se le denegó la continuación de la terapia.

En el estudio de idoneidad que elaboró la Comisión Regional de Farmacia se hizo una reevaluación clínica para justificar el uso del fármaco en el paciente, y se estableció que la movilidad no había empeorado.

En consecuencia, se solicitó una reevaluación a la Comisión para determinar la posibilidad de continuar el tratamiento enzimático, y así evitar y/o enlentecer la progresión de la alfa manosidosis. La Comisión lo volvió a denegar, por no estar demostrada la eficacia del tratamiento, y el paciente no pudo continuar su tratamiento.

Tras 10 meses sin terapia, se diagnosticó un evidente empeoramiento clínico generalizado a partir de los 4-5 meses. Aparecieron más dolores óseos, limitación de movilidad, necesidad de tomar analgésicos y otros empeoramientos clínicos, como la pérdida de memoria, o la dificultad de comer.

Con el fin de objetivar el deterioro, en enero de 2020, tras 11 meses sin tratamiento, se realizaron nuevas evaluaciones por parte del Servicio de Rehabilitación del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de El Palmar (Murcia). Los informes determinaron un deterioro evidente de la enfermedad en Óscar, puesto que el paciente pasó a ser dependiente de una tercera persona en todas las actividades diarias. De hecho, algunas de las pruebas que se tenían que realizar no se pudieron ejecutar, dada su inestabilidad y riesgo de caída.

En dichos informes se pone en evidencia un empeoramiento clínico del paciente desde la retirada de la medicación. De hecho, durante los años que estuvo en tratamiento, nunca había ocurrido una progresión tan llamativa de la enfermedad, por lo que se atribuyó el empeoramiento a la retirada del tratamiento.

MPS Lisosomales y D´Genes solicitan que todos los afectados dispongan del tratamiento enzimático en todas las comunidades autónomas de España

La asociación MPS Lisosomales y la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes hacen un llamamiento a toda la comunidad médica para ofrecer el tratamiento enzimático en cuestión a todos los afectados, en todas las comunidades autónomas de España.

D´Genes y MPS Lisosomales instan a la Consejería de Salud de la Región de Murcia a que a la mayor brevedad posible autorice el uso del tratamiento enzimático a ambos pacientes y garantice el acceso en equidad a dicho medicamento huérfano a los afectados. Ambas entidades quieren denunciar la impotencia ante esta situación al ver cómo en otras comunidades autónomas el fármaco se suministra a pacientes con el mismo diagnóstico y en la Región de Murcia se deniega.

Habiéndose demostrado su clara efectividad en los pacientes, ambas asociaciones consideran que todas las comunidades españolas deben ofrecer los mismos recursos a sus afectados, más aún considerando  el deterioro tras su retirada.

En este sentido, D´Genes y MPS Lisosomales consideran que el acceso a un medicamento huérfano que mejore la calidad de vida de un paciente no puede estar determinado por el código postal de residencia e instan a la Consejería de Salud y el Ministerio de Sanidad a garantizar al acceso en equidad e igualdad al tratamiento enzimático a todos los pacientes con alfa manosidosis que lo necesiten, independientemente de la comunidad autónoma donde vivan.

En febrero y mayo de 2020 las familias de Óscar y Jose Luis, a pesar de tener que convivir con la situación de observar el deterioro paulatino de sus hijos, tuvieron que iniciar un proceso de denuncia judicial para que pasados los años se pueda ver si un juez aprueba o no la administración del tratamiento, con la pérdida de tiempo y calidad de vida del afectado mientras se resuelve.

La asociación MPS Lisosomales, es una entidad referente en España de enfermedades Lisosomales como las Mucopolisacaridosis (MPS) y Síndromes relacionados (SR), cuya misión es velar por la investigación de dichas enfermedades, así como por el bienestar de los afectados.

La   Asociación   de   Enfermedades   Raras   D´Genes      está   compuesta   por afectados por enfermedades raras y sin diagnóstico, familiares y profesionales de  varios  ámbitos  así  como  otras  personas  que  quieren  colaborar,  con  el propósito   de   crear   un   espacio   socio-sanitario      que   además   sirva   de intercambio  y  convivencia  entre  los  interesados,  además  de  promover  la difusión y sensibilización sobre la problemática de salud pÚBlica que suponen las  patologías  poco  frecuentes.  Su  objetivo  principal  es  emprender  acciones que contribuyan a mejorar la calidad y esperanza de vida de los afectados y su entorno.

¿Qué es la alfa manosidosis?

La alfa manosidosis es una enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva. Se trata de un trastorno congénito hereditario de almacenamiento lisosomal caracterizado por deficiencia inmunológica, anomalías faciales y esqueléticas, afectación auditiva y discapacidad intelectual.

Al ser una enfermedad progresiva, el diagnóstico precoz toma especial importancia para que los pacientes pueden beneficiarse de un tratamiento enzimático sustitutivo que, iniciándose temprano, limita la progresión de la enfermedad.

Actualmente, en España hay 6 casos detectados.