Más de 68 edificios y monumentos emblemáticos de toda la geografía española se iluminarán este martes de morado para dar visibilidad al síndrome de Dravet, que celebra así su Día Internacional. Desde la fachada del Ayuntamiento de Vitoria-Gasteiz, el monumento de Los Arquillos, Kiosko del parque de La Florida o el Palacio de la Diputación Foral de Álava al Castillo de Santa Ana en Roquetas de Mar (Almería) o la fachada de la Fundación ONCE en Madrid, las Cortes de Castilla y León, el Ayuntamiento de Santiago del Teide, la Fuente del Paseo del Espolón de Soria o la Plaza de España en Sevilla darán visibilidad a una enfermedad rara que incide en uno de cada 16.000 nacimientos y que en España se estima alcanza a unos 2.000 niños.
El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una dolencia de origen genético que se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A. Este síndrome comienza en el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre, seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos en el desarrollo cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
Según ha explicado el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, “el síndrome de Dravet tiene una incidencia de uno de cada 16.000 nacimientos y estimamos que en España debería haber unos 2.000 pacientes con síndrome de Dravet. Sin embargo, los últimos estudios afirman que hay correctamente diagnosticados alrededor de 500 pacientes, por lo que el resto de los pacientes desconoce la enfermedad que padece o tiene un diagnóstico erróneo”.
Por ello, desde la fundación reclaman “mayor agilidad” en los procesos de aprobación de fármacos, especialmente, en lo que concierne a la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS), ya que una vez que la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) da “el visto bueno” a un fármaco, consideran que “la agencia española debería publicar en tres meses el informe de posicionamiento terapéutico que habilita la negociación de precio y la disponibilidad del fármaco en farmacias”.
En este sentido, Epidyolex recibió la opinión positiva de la EMA en julio del año pasado. No obstante, tras casi un año de esto y, tras la posterior aprobación de la Comisión Europea (CE), que aplica a todo el territorio europeo, “en España seguimos aún esperando al informe de posicionamiento terapéutico por parte de la AEMPS, que hace que el fármaco no esté disponible”, tal y como ha explicado Aibar.
A través de los diferentes ensayos clínicos, este fármaco ha demostrado “buenos resultados” en cuanto a la reducción de crisis epilépticas en pacientes con síndrome de Dravet, que es uno de los principales síntomas de esta enfermedad. La reducción de crisis epilépticas mejora considerablemente la calidad de vida de pacientes y de las familias.
Sin embargo, el presidente de lafundación ha sostenido que “desde hace ya varios meses, este medicamento ya está totalmente disponible en otros países europeos, como es el caso de Alemania o Reino Unido; mientras que en España sigue sin estar disponible para los pacientes con síndrome de Dravet, degradando el acceso a la salud que tienen nuestros pacientes y sus familias”.
Sobre el Día Internacional del Síndrome de Dravet
El Día Internacional del Síndrome de Dravet fue creado en 2014 por la Fundación Síndrome de Dravet junto a otras organizaciones internacionales, por lo que este año será su séptima edición. Se celebra el 23 de junio y tiene el objetivo de dar la mayor visibilidad posible a esta enfermedad rara para alertar y concienciar a la sociedad de todos los retos y dificultades que tienen las familias con este síndrome en su día a día, así como de la necesidad de invertir en investigación para paliar los efectos de esta enfermedad y mejorar la calidad de vida de los que la sufren.
Sobre la Fundación Síndrome de Dravet
La Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacional de pacientes con Síndrome de Dravet, fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.
La Fundación Síndrome de Dravet es miembro de Feder, Eurordis y de la Federación Europea del Síndrome de Dravet, organización de la que es además fundadora.Además, la Fundación Síndrome de Dravet recibió recientemente el Premio Epilepsia por parte de la Sociedad Española de Neurología, que supone el reconocimiento a personas y entidades que han realizado actividades de promoción de la Neurología en el ámbito científico, institucional o social.