06.10.2025. Genetistas médicos y de laboratorio, pediatras, analistas, bioinformáticos, asesoras genéticas, y gestores de pacientes se dan cita en Murcia hoy y mañana en el 'Hackathon de enfermedades raras no diagnosticadas', para estudiar los casos de 12 pacientes que llevan años sin un diagnóstico exacto, y determinar qué enfermedad padecen. La mayoría de los casos que se estudiarán en esta reunión de trabajo presentan anomalías congénitas y trastornos del neurodesarrollo.

Este encuentro permitirá también impulsar una red colaborativa que permita, en el futuro, resolver enfermedades no diagnosticadas.

Durante dos días, más de 120 profesionales tendrán la oportunidad de interactuar con la información clínica detallada de los pacientes para ayudar a examinar los casos y buscar respuestas a cada uno de ellos. Un 'hackaton' es un encuentro de trabajo colaborativo en el que se suman esfuerzos para resolver un determinado reto, en este caso centrado en el diagnóstico de enfermedades con baja prevalencia.

El consejero de Salud, Juan José Pedreño, inauguró hoy esta cita en la que expertos "analizarán en grupo cada caso, debatirán los resultados de las pruebas que se les han practicado y tratarán de encontrar un diagnóstico a estos 12 pacientes, lo que no solo aliviará a ellos y a sus familiares, sino que servirá para marcar el objetivo de impulsar una red de expertos en técnicas avanzadas y un modelo innovador de trabajo para mejorar el diagnóstico de enfermedades no diagnosticadas".

Se estima que un 50 por ciento de los niños afectados de una enfermedad rara en España, la mayoría de base genética, no tienen un diagnóstico preciso, que es clave para conocer la evolución de la enfermedad o cómo tratarla de forma precisa para mejorar la supervivencia y calidad de vida de los pacientes.

En la actualidad, los niños con enfermedades raras tardan una media de más de seis años en recibir un diagnóstico. El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras es una iniciativa de colaboración global de la Comisión Europea y los institutos nacionales de Salud de EEUU y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) que defienden el objetivo de que no supere en ningún caso el año.

Por ello, el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y FEDER impulsaron en 2021 la creación de Únicas, una red española de 30 hospitales para ofrecer una respuesta coordinada a los pacientes con enfermedades raras a lo largo de todo el proceso de atención.

Este es el primera hackathon orientado específicamente al diagnóstico de niños con enfermedades raras que se realiza en España, impulsado y organizado por los hospitales Virgen de la Arrixaca de Murcia y Sant Joan de Déu Barcelona (centros referentes en la atención de las enfermedades raras pediátricas de la Red Únicas) con el apoyo de la FEDER, Universidad de Murcia, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla, Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias de la Región de Murcia y el programa IMPaCT GENóMICA-CIBERER (ISCIII).

Uno de los principales objetivos de Únicas es acelerar el diagnóstico, y en este contexto se han impulsado diferentes iniciativas como la creación de un programa de pacientes sin diagnóstico, que busca ampliar el número de niños con enfermedades raras que pueden optar a un estudio genético avanzado porque siguen sin saber la patología que padecen.