08.08.2025. El Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC), referente regional en el diagnóstico genético, ha presentado su Memoria de Actividad 2023-2024, que recoge los principales logros asistenciales, científicos y formativos de los últimos dos años. Con más de 50 años de historia, el centro ha mantenido una evolución constante, a través de su apuesta por la innovación tecnológica y la mejora continua de la calidad en la atención sanitaria.

Durante este periodo, el centro, que dirige la doctora Isabel Expósito, ha gestionado 24.800 solicitudes de estudios genéticos y genómicos correspondientes a más de 20.800 pacientes, además de realizar 26.994 pruebas dentro del Programa de Cribado Neonatal de enfermedades congénitas en prueba de talón, una herramienta clave de prevención secundaria que permite detectar precozmente enfermedades congénitas antes de la aparición de síntomas.

Este programa, que se lleva a cabo en el laboratorio de metabolopatías del centro, se realiza a todos los recién nacidos de la Región de Murcia y de la Ciudad Autónoma de Melilla. La incorporación de nuevas patologías al programa, como la hiperplasia suprarrenal congénita en 2025, y próximamente la inmunodeficiencia combinada severa y la atrofia muscular espinal, sitúan a la Región entre las más avanzadas en cribado neonatal a nivel nacional.

La prueba de cribado consiste en la toma de una muestra de sangre del talón del recién nacido, que se recoge entre las 24-72 horas de vida del bebé. El programa de cribado neonatal es una actividad preventiva asistencial que permite detectar de forma precoz enfermedades congénitas para poder tratar antes de la aparición de síntomas en los recién nacidos y prevenir discapacidades, mejorar su pronóstico y aumentar la calidad de vida.

Altos estándares de calidad

El Centro de Bioquímica está acreditado bajo la norma UNE-EN ISO 15189, que garantiza que sus diagnósticos cumplen con los más altos estándares de calidad, lo que refuerza la seguridad del paciente. Su cartera de servicios incluye análisis metabólicos, genéticos y genómicos esenciales para el diagnóstico de enfermedades cromosómicas, metabólicas y moleculares, realizados en sus laboratorios de citogenética, metabolopatías y genética molecular.

En los últimos años, el centro ha incorporado tecnologías punteras, como la secuenciación masiva y, desde 2024, ofrece el análisis del exoma completo como primera opción diagnóstica en casos de enfermedades raras sin una sospecha clínica clara. Esta herramienta permite una identificación más rápida y precisa de alteraciones genéticas, en la línea de la Estrategia Nacional de Medicina Genómica y de Precisión. Estas mejoras suponen un gran avance para reducir la conocida 'odisea diagnóstica' que viven muchas personas con enfermedades raras, cuyo diagnóstico puede demorarse más de seis años en España.

El CBGC también destaca por su importante papel en la investigación y forma parte del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB), así como del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Participa en ensayos clínicos y proyectos innovadores, como el piloto 'Cringenes' coordinado por la Sección de Genética Médica del Servicio de Pediatría del Hospital de la Arrixaca, que evalúa el cribado neonatal genómico de 300 enfermedades raras con tratamiento en etapas pediátricas.

Además, el centro es clave en el impulso de la medicina personalizada y de precisión en la Región, a través de iniciativas como el proyecto 'Génesis' para integrar datos genómicos en la historia clínica electrónica y en la reorganización de pruebas genéticas y genómicas. Colabora con el Sistema de Información y Registro de Enfermedades Raras, con el Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia y forma parte de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) de Cardiopatías Familiares y Enfermedades Metabólicas Congénitas.

El CBGC promueve activamente la formación de profesionales y la divulgación científica. Organiza actividades como la II Jornada de Genética en Enfermedades Raras y sesiones con expertos en genética. Asimismo, mantiene una estrecha colaboración con asociaciones de pacientes, participando en jornadas y encuentros para mejorar la atención desde una perspectiva multidisciplinar.

Este año, el CBGC celebra también el anuncio de la creación de las especialidades de Genética Clínica, una medida esperada que permitirá regular la profesión y asegurar que los profesionales estén debidamente formados y acreditados.

Desde la dirección del Centro se reconoce el apoyo del SMS y de la Consejería de Salud, así como el compromiso del equipo directivo del Área I Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, con quienes comparten el objetivo de ofrecer una atención sanitaria pública, innovadora y de excelencia.