29.05.2025. El pabellón docente del hospital Virgen de la Arrixaca reúne durante dos días a expertos para abordar los últimos avances en genómica, ensayos funcionales y retos clínicos y éticos asociados en las 'II Jornadas de Genética Avances en Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Raras', organizadas por el Colegio de Biólogos de la Región de Murcia.

Cerca de 360 especialistas en genética, médicos, investigadores, estudiantes, y representantes de asociaciones de pacientes abordarán las técnicas actualizadas para el diagnóstico genético y genómico de las enfermedades genéticas, así como los ensayos y modelos utilizados en investigación para la confirmación de variantes patogénicas y la búsqueda de tratamientos para enfermedades raras en la Región.

El director general de Planificación, Farmacia e Investigación Sanitaria, Jesús Cañavate, destacó en la inauguración de este encuentro "el liderazgo de la Región de Murcia como referente en el diagnóstico, prevención e investigación de enfermedades genéticas".

Cañavate subrayó que la jornada "se consolida como un espacio clave para el intercambio de conocimientos, experiencias y avances en un ámbito fundamental para el presente y el futuro de la medicina genómica y de precisión" y destacó la "amplia y diversa participación de profesionales de la genética clínica, médicos de distintas especialidades, investigadores, estudiantes, asociaciones de pacientes y representantes institucionales, como reflejo del creciente protagonismo de la genética clínica en el ámbito sanitario."

Además, recordó que "la genética clínica no solo nos permite comprender mejor el origen de muchas enfermedades, sino que abre la puerta a diagnósticos más precisos, tratamientos personalizados y una atención médica más humana y eficaz". Añadió que "si el presente es satisfactorio, el futuro es también alentador", al referirse a la medicina genómica y personalizada como uno de los campos con mayor proyección para el tratamiento de las enfermedades raras.

En la Región de Murcia, alrededor de 110.000 personas conviven con alguna de las más de 7.000 enfermedades poco frecuentes descritas, motivo por el cual la Consejería de Salud ha desarrollado medidas pioneras como el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras y el Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia, que ya sirven de referente para otras comunidades autónomas.

El Centro de Bioquímica y Genética Clínica está dotado con tecnología de última generación y un equipo de alrededor de 40 profesionales con gran experiencia y vocación de servicio, que suma 50 años de trayectoria en la prevención, diagnóstico y asesoramiento en enfermedades genéticas y raras. Asimismo, el director de Investigación Sanitaria destacó el potencial científico de la Región, gracias a los investigadores integrados en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria 'Pascual Parrilla'.