Los consejeros de Salud y Política Social participaron en el acto de conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras organizado por Feder
La Sección de Genética Médica del Servicio de Pediatría del Hospital Virgen de la Arrixaca ha formalizado el uso de un estudio del exoma clínico para la mejor detección de enfermedades raras en niños con discapacidad intelectual o anomalías congénitas. Con él se consigue el diagnóstico en menor tiempo y con una única prueba, y, por tanto, el acceso precoz a los tratamientos necesarios.
Tras diez años, se ha observado que usar herramienta de evaluación mejora la tasa diagnóstica en estos niños en un 34 por ciento, y ha reducido a la mitad el tiempo del diagnóstico. Además, ha propiciado descenso del número de visitas médicas y de pruebas diagnósticas.
El exoma clínico es la parte del ADN que incluye genes que expresan proteínas y que tienen relevancia clínica por su ligamiento a la enfermedad. "Este estudio nos permite identificar mutaciones en estos genes y dar respuesta a estos pacientes, sin olvidar que se alivia el impacto económico a las familias, que suelen gastarse unos dos mil euros en la búsqueda de un diagnóstico", explicó el consejero de Salud, Juan José Pedreño.
Pedreño y la consejera de Política Social, Familias e Igualdad, Conchita Ruiz, participaron hoy en el acto por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el próximo 28 de febrero, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
En este acto se hizo entrega de un reconocimiento expreso tanto al hospital Virgen de la Arrixaca como al Centro de Bioquímica por su 50 aniversario, y a cuatro asociaciones ligadas con Enfermedades Raras.
La titular de Política Social felicitó al hospital Virgen de la Arrixaca "por estar siempre a la vanguardia en investigación y aplicación de terapias innovadoras que permiten dar esperanza y mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras".
También agradeció a las entidades que forman parte de Feder, y a las que el Gobierno regional apoya con la financiación de terapias rehabilitadoras y de servicios para el fomento de su autonomía personal, "la labor que están realizando para dar visibilidad a las enfermedades raras y posibilitar la protección social de las personas que las padecen, así como el apoyo tan importante que ofrecen a sus familias".
Plan Integral de Enfermedades Raras
El titular de Salud recordó que el Programa Integral de Enfermedades Raras (PIER) que está vigente actualmente, se va a prorrogar en 2025 para conseguir el cien por cien de los 178 objetivos previstos.
"Esto es algo que acordaron tanto la Comisión Técnica como la Comisión Directiva del PIER, apoyados por la Asociación Retina Murcia y D'Genes, pertenecientes a su vez a la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)", explicó.
El PIER contempla cinco líneas estratégicas (epidemiologia, recursos terapéuticos, servicios sociales, formación e investigación) que se encuentran finalizadas o prácticamente finalizadas. Otras, dada su complejidad, se encuentran menos avanzadas, pero con importantes niveles de consecución, como son prevención, educación e información.
Además, destacó "la importancia de contar con el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIER) que recopila información de más de 50 fuentes de información", y según el que, hasta fecha, se han identificado 114.288 personas con algún diagnóstico de EERR confirmado o en sospecha, incluyendo fallecidos (30.300 personas) y residentes fuera de la Región.
El número de personas vivas y residentes en la Región es de 80.207, lo que constituye el 5,1 por ciento de la población regional. El número de ER en estas personas es de 92.529 (588,6 casos por cada 10.000 habitantes), con una ratio de 1,15 casos por persona, por lo que hay afectados con más de una enfermedad poco frecuente registrada.