En 2023 analizó casi 13.000 muestras de recién nacidos de Murcia y 699 de la Ciudad Autónoma de Melilla
El Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC), dependiente del Servicio Murciano de Salud (SMS) y ubicado desde 1975 en el complejo hospitalario Virgen de la Arrixaca, atendió 12.403 peticiones para distintos análisis genéticos y genómicos en 2023, correspondientes a 10.873 pacientes, lo que supone un incremento global del 10 por ciento con respecto al año anterior.
Este aumento de peticiones se observa año tras año, debido al mayor conocimiento de las enfermedades genéticas y raras, y la incorporación de nuevos métodos de diagnóstico genómico que amplían su utilidad para la práctica clínica.
El centro está dedicado al diagnóstico, prevención e investigación de las enfermedades de origen genético, incluido las de cáncer hereditario. Se trata del único centro regional con autorización sanitaria para Genética y Bioquímica Clínica.
Desarrolla el Programa de Cribado Neonatal, conocido como 'prueba del talón', para todos los recién nacidos en la Región de Murcia y en la Ciudad Autónoma de Melilla. El objetivo de este importante programa es detectar precozmente ciertos errores congénitos del metabolismo y realizar una intervención sanitaria adecuada para evitar el daño neurológico y reducir la morbi-mortalidad, así como las posibles discapacidades asociadas.
En 2023 analizó 12.932 muestras de recién nacidos de Murcia y 699 de Melilla. La Región es una de las que más enfermedades detecta en este programa.
Acreditación de calidad
Recientemente, el CBGC ha renovado su acreditación por Entidad Nacional de Acreditación (ENAC) para la ISO 15189 de Laboratorio Clínico, lo que respalda su competencia técnica y de gestión y se minimizan riesgos en la seguridad del paciente, eje central de su actividad sanitaria, al asegurar que el diagnóstico de la enfermedad y las decisiones clínicas derivadas se basan en resultados de calidad.
Durante la última década, las técnicas de secuenciación masiva han transformado las pruebas genéticas, permitiendo el análisis simultáneo de múltiples genes causantes de enfermedad, aumentando el rendimiento del diagnóstico y disminuyendo el tiempo para llegar al diagnóstico de enfermedades raras y cáncer hereditario, de una manera coste-efectiva.
Actualmente el CBGC, dentro de su compromiso con la innovación, ha incorporado los estudios de NGS de exoma clínico como primera opción para el diagnóstico de aquellas enfermedades raras en las que no existe una sospecha clínica clara que oriente el estudio genético. Ello permitirá avanzar hacia una medicina basada en obtener diagnósticos genéticos de precisión y de calidad, en beneficio del paciente con enfermedades raras y sus familiares.
Los profesionales del Centro forman parte del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Participan en ensayos clínicos y proyectos de investigación como el de 'secuenciación de tercera generación, caracterización funcional in vitro e in vivo y screening de posicionamiento terapéutico en displasias ectodérmicas', cuya investigadora principal es la doctora Encarna Guillén; y el proyecto recientemente concedido al grupo de la doctora María Luisa Cayuela para el 'Estudio funcional de variantes y búsqueda de tratamiento para el Síndrome de Discapacidad intelectual DDX3X'.
Así mismo, son miembros del CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia) de la Unidad de Cardiopatías Familiares y del CSUR recientemente creado de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca.