La Región de Murcia viene realizando desde el año 1979 el Programa de Cribado Neonatal, el más amplio de España, que se ofrece a la población de la Comunidad y la ciudad autónoma de Melilla, con un alto rendimiento de detección y diagnóstico de estas alteraciones.

De este modo, la Región es una de las comunidades autónomas a la cabeza en la detección precoz de enfermedades raras, a través del Programa de Cribado Neonatal, que se lleva a cabo en el Centro de Bioquímica y Genética Clínica, ubicado en el complejo hospitalario Virgen de la Arrixaca. En la actualidad, detecta un total de 44 enfermedades raras a través de la llamada 'prueba del talón' a los recién nacidos.

Este centro de bioquímica en la detección, diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas, constituye el marco de referencia para la atención integral de las enfermedades genéticas y raras en la Región de Murcia.

La tecnología de la espectrometría de masas en tándem permite un alto rendimiento de detección de 39 enfermedades, de las que 20 son de diagnóstico primario y 19 son identificadas por diagnóstico diferencial de las primeras, lo que sitúa a la Región a la cabeza de este tipo de pruebas a nivel nacional.

La estrategia diagnóstica, impulsada por el Gobierno regional, incluye la detección de otras enfermedades como la deficiencia de biotinidasa, cistinuria, hemoglobinopatías, hipotiroidismo congénito primario y fibrosis quística.

El Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica, dependiente del Servicio Murciano de Salud (SMS) atendió en el año 2022 un total de 11.715 peticiones para distintos análisis genéticos y genómicos, correspondientes a 9.861 pacientes.

Cada año se observa un aumento de peticiones, debido al mayor conocimiento de las enfermedades genéticas y raras, y la incorporación de nuevos métodos de diagnóstico genómico que amplían su utilidad para la clínica.

El Centro desarrolla, asimismo, el Programa de Cribado Neonatal, conocido como 'prueba del talón', para la detección precoz de ciertos errores congénitos endocrinos y metabólicos. Con el diagnóstico temprano de estas enfermedades se posibilita la intervención sanitaria anticipada a su inicio. De este modo, se evita el daño neurológico en los bebés, se reduce la morbi-mortalidad en la población infantil y las posibles discapacidades asociadas. En el año 2022 recibió 14.261 muestras para este estudio.

El Centro de Bioquímica y Genética Clínica, centro sanitario para el diagnóstico, prevención e investigación de las enfermedades germinales de origen genético (incluido el cáncer hereditario), tiene más de 48 años de trayectoria y cumple 10 acreditado por la norma europea UNE-EN ISO 15189.