La Consejería de Salud se adhiere a la conmemoración del Día Mundial de la Fibrosis Quística, que se celebra el 8 de septiembre, con la finalidad de sensibilizar a la población acerca de esta enfermedad poco frecuente.
La Región de Murcia desarrolla desde hace más de 15 años un programa de cribado neonatal de la enfermedad, con lo que el diagnóstico se adelanta al mes de vida en la mayoría de casos.
Este cribado neonatal permite realizar el diagnóstico antes de que se manifieste la enfermedad, e iniciar un tratamiento precoz.
La fibrosis quística es una de las patologías considerada raras. Es un trastorno pulmonar de origen genético poco frecuente, caracterizado por sudoración salada y secreciones mucosas espesas que resultan en enfermedad multisistémica, infecciones pulmonares crónicas, diarrea voluminosa y talla baja.
El Kaftrio es el medicamento autorizado para el tratamiento de afectados de 12 o más años de edad con unos requisitos específicos. Está incluido desde diciembre de 2021 en el Sistema Nacional de Salud (SNS) y, aunque no cura la enfermedad, sí consigue frenar el deterioro que produce.
En la Región de Murcia se comenzó a administrar el Kaftrio en esa misma fecha, cuando lo recibieron los primeros pacientes en el hospital clínico universitario Virgen de la Arrixaca, que cuenta con una unidad de referencia regional de Fibrosis Quística.
Más de 70 pacientes de la Comunidad están recibiendo nuevas terapias que mejoran significativamente su calidad de vida. Al mismo tiempo, la Unidad de Fibrosis Quística de la Arrixaca participa activamente en ensayos clínicos internacionales.
La Consejería de Salud se suma a esta conmemoración, en la que resalta la importancia de sensibilizar a la población para que se conozca una patología que se manifiesta principalmente en la edad infantil.
Prevalencia en Europa
En Europa, la prevalencia media al nacimiento es de 1/5.000; la prevalencia media en la población general es de 1/9.000.
Para confirmar su diagnóstico se realizan mediante pruebas de laboratorio de una disfunción de la proteína CFTR. La prueba del sudor confirma la disfunción de la proteína y el cribado neonatal puede diagnosticar fibrosis antes del inicio de los síntomas.
Según el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras (SIERrm), en la Región hay 136 personas con un diagnóstico confirmado de fibrosis quística, lo que supone una tasa de prevalencia de 0,93 casos por 10.000 habitantes). De ellos, el 58,8 por ciento son varones. La edad media de los afectados es de 24,4 años y en el momento de la detección de la enfermedad de una media de 11,3 años. En el 22,1 por ciento de los casos estudiados existe constancia de algún familiar afectado por la enfermedad y las manifestaciones clínicas más frecuentes son las respiratorias y la insuficiencia pancreática.