La Consejería de Salud ha sido galardonada por su 'Compromiso con las Enfermedades Poco Frecuentes 2022', un premio otorgado por el Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF) para ensalzar la solidaridad y el compromiso con estas patologías que recogió ayer el consejero de Salud, Juan José Pedreño, en la gala 'XIV Premios poco frecuentes' que se celebró en Las Rozas (Madrid).
Los premios distinguen la excelencia por la innovación e investigación en esta materia. Así, hay 23 galardones de diversas categorías, entre ellas la del compromiso con las Enfermedades Poco Frecuentes que ha recaído esta edición en la Consejería de Salud.
La Comunidad cuenta desde 2018 con el Plan Integral de Enfermedades Raras (PIER), coordinado por la Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano, orientado a aspectos tanto sanitarios como a la detección precoz, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación y a aspectos educativos, sociales, formación e investigación.
Las enfermedades raras tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Bajo esta definición se agrupan entre 6.000 y 8.000 patologías diferentes que afectan en conjunto a entre el 6 y el 8 por ciento de la población. En la Región de Murcia se estima que hay identificadas un total de 79.194 personas afectadas con alguna enfermedad rara.
En el hospital clínico universitario Virgen de la Arrixaca, la Sección de Genética Médica, como Unidad Coordinadora Regional Asistencial de Enfermedades Raras, atiende a más de 6.000 pacientes por año de toda la Región, es decir entre 1.500 y 2.000 nuevos cada año. Además, realiza el diagnóstico, manejo-tratamiento y asesoramiento genético de enfermedades raras en la etapa prenatal (tras el diagnóstico de anomalías fetales en la Unidad de Medicina Fetal), la etapa infantil y adulta e incluso tras estudios post mortem, por ejemplo tras muerte súbita.
Asimismo, a través del IMIB Pascual Parrilla hay tres grupos de investigación pertenecientes al CIBER de enfermedades raras y se está potenciando la puesta en marcha de proyectos de investigación sobre la epidemiología, el diagnóstico y tratamiento de estas patologías.