Se trata de una alteración de la retina de carácter hereditario que provoca una pérdida progresiva de la visión

Este domingo, 25 de septiembre, se conmemora el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, enfermedad que constituye una de las más de 7.000 patologías consideradas Enfermedades Raras o poco frecuentes, enfermedad diagnosticada en la Región de Murcia a 354 personas hasta finales de 2020, lo que supone 23,3 casos por cada 100.000 habitantes.

La retinosis pigmentaria es una alteración de la retina de carácter hereditario que provoca una pérdida progresiva de la visión, que, en un alto porcentaje, se observa de forma aislada, mientras que alrededor del 20 por ciento se asocia a otras enfermedades en lo que se denomina retinosis pigmentaria sindrómica, entre las que se incluye el síndrome de Usher y el síndrome de Bardet-Biedl.

La prevalencia global de la retinosis pigmentaria se encuentra en torno a 1 afectado por cada 4.000 personas, lo que la convierte en la distrofia retiniana hereditaria más común, aunque esta cifra puede variar según el área geográfica. Además, no existen diferencias importantes en la prevalencia según sexo ni raza o etnia.

La ceguera nocturna suele ser el síntoma más temprano en estas personas, seguido de una alteración progresiva de la visión periférica y, finalmente, la pérdida de visión central. Además, existe una amplia variabilidad tanto en la edad de inicio de síntomas como en la velocidad de progresión o gravedad.

Actualmente no existe un tratamiento que impida la evolución de la enfermedad o restaure la visión, por lo que el manejo de los pacientes se centra en ralentizar el proceso degenerativo, abordar las complicaciones y ayudar en el impacto psicológico y social que la enfermedad asocia. No obstante, en los últimos años se está avanzando en nuevos enfoques terapéuticos.

Incidencia de retinosis pigmentaria en la Región

En la Región, el número de personas con un diagnóstico confirmado de retinosis pigmentaria es de 354, es decir, 23,3 casos por cada 100.000 habitantes. El 55,7 por ciento de los afectados son mujeres y el 44,3 por ciento hombres, según datos del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Región de Murcia a 31 de diciembre del 2020.

La media de edad de estos pacientes es de 56,8 años (53,3 en hombres y 59,6 años en mujeres) y en el momento de la detección de la enfermedad esta es de 40,7 años (39,1 en hombres y 41,9 en mujeres).

El 82,2 por ciento de los afectados se corresponden con retinosis pigmentaria no sindrómica y el 17,8 por ciento a retinosis pigmentaria sindrómica. Dentro de este grupo, el síndrome de Usher constituye la forma más frecuente (63,5 por ciento), seguido por aquellos con diagnóstico de síndrome de Bardet-Biedl (22,2 por ciento).

Retinosis y discapacidad

Por otra parte, el Sistema de Información de Enfermedades Raras indica también que el 81,9 por ciento de los diagnosticados por retinosis pigmentaria tiene el reconocimiento oficial de discapacidad con un grado igual o mayor al 33 por ciento. De ellos, el 12,8 por ciento tiene reconocido un grado menor (entre 33 y 64 por ciento de discapacidad), el 16,2 por ciento el grado medio (entre 65 y 74 por ciento) y el 71 por ciento el grado máximo (igual o mayor que 75 por ciento).

Además, el 31,6 por ciento de las personas tienen reconocido algún grado de dependencia; el 29,5 por ciento de ellos dependencia moderada, el 49,1 por ciento dependencia severa y el 21,4 por ciento gran dependencia.