La Región de Murcia es la primera Comunidad en contar con un laboratorio acreditado para el diagnóstico de enfermedades raras. Así, el laboratorio de Genética Molecular de la Consejería de Salud tiene capacidad para diagnosticar una treintena de estas patologías mediante técnicas de secuenciación masiva.

Además, el laboratorio ha renovado y ampliado la acreditación internacional de las técnicas genómicas y de secuenciación masiva para cáncer hereditario y enfermedades raras.

La acreditación, de acuerdo a la norma internacional, supone un claro beneficio al paciente al asegurar que el diagnóstico de la enfermedad y las decisiones clínicas derivadas del mismo se basan en resultados de calidad. Además, aporta confianza y fiabilidad en la competencia técnica y de gestión de los laboratorios acreditados.

Los grandes avances en el campo de la genética y la genómica aplicada a la salud, en el ámbito de la oncología y de las enfermedades raras o poco frecuentes, ha supuesto un incremento incesante en la demanda de estudios genéticos. Así, en los últimos siete años se ha duplicado el número de estudios genéticos realizados y de pacientes atendidos en el Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC) de la Comunidad Autónoma.

Concretamente, durante 2019 se atendieron 10.775 peticiones de distintos análisis genéticos correspondientes a un total de 9.186 pacientes, además de los 15.717 estudios del programa de cribado neonatal.

Asimismo, el centro se ha marcado para este año una serie de actividades y retos con el objetivo de avanzar en innovación, en gestión eficiente de los recursos y en el apoyo a los profesionales implicados.

Entre los objetivos marcados, y contemplados en el Plan integral de enfermedades raras, cabe destacar ampliar el número de enfermedades a detectar en el Programa de cribado neonatal (conocido popularmente como prueba del talón). También la creación de una unidad de genómica y de cáncer hereditario para mejorar la calidad, fiabilidad y eficiencia de los análisis genéticos, y reducir los tiempos de espera para obtener un diagnóstico genético.

Los facultativos del centro forman parte del Grupo de investigación en genética clínica y enfermedades raras, del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca (IMIB) y del CSUR de cardiopatías Familiares del HCUVA y colaboran activamente con el Sistema de registro e información de enfermedades raras y en la evaluación y seguimiento del Plan integral de enfermedades raras.

38 profesionales y más de 44 años de experiencia

El Centro de Bioquímica Genética Clínica es un centro de diagnóstico genético sanitario regional que ofrece su servicio asistencial a pacientes y familiares con enfermedades raras o poco frecuentes.

Para ello cuenta con tecnología de última generación, un equipo profesional facultativo, técnico y administrativo especializado y con vocación de servicio así como la garantía de los más de 44 años de experiencia en la detección precoz, el diagnóstico, la prevención e investigación de las enfermedades de base genética. Actualmente está ubicado en el hospital clínico universitario Virgen de la Arrixaca y cuenta con una plantilla de 38 personas.

Los servicios que presta son análisis genéticos de anomalías cromosómicas, de enfermedades hereditarias del metabolismo, de alteraciones moleculares y del cáncer hereditario. Estos análisis son esenciales para el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad, selección y seguimiento de tratamientos y para la toma de decisiones reproductivas.