"Tras casi 50 años de vida, mi hermana aún desconoce su diagnóstico y, a pesar de que se tomaron las muestras biológicas hace ya casi un año, no tenemos noticias del resultado del test genético", afirma una familia miembro de la Fundación.
"Hay 1.500 pacientes que buscamos que están en grave peligro por no tener su diagnóstico. Muchos de estos casos se solucionarían con un test genético temprano", afirman desde la Fundación Síndrome de Dravet.
El domingo 23 de junio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Dravet, también llamado epilepsia mioclónica de la infancia, que afecta a uno de cada 16.000 nacimientos y se manifiesta en el primer año de vida.
La Fundación Síndrome de Dravet, creada y gestionada por padres de niños que padecen esta enfermedad rara, busca en España a los tres de cada cuatro pacientes con síndrome de Dravet que aún no han sido diagnosticados de este síndrome: una epilepsia catastrófica de origen genético que comienza en la infancia y que tiene graves consecuencias, incluida una tasa de mortalidad de alrededor del 15%.
"El síndrome de Dravet tiene una incidencia de uno de cada 16.000 nacimientos y estimamos que en España debería haber unos 2.000 pacientes con síndrome de Dravet. Sin embargo, los últimos estudios afirman que hay correctamente diagnosticados alrededor de 500 pacientes, por los que el resto de los pacientes desconoce la enfermedad que padece o tiene un diagnóstico erróneo", explica José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet.
El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una dolencia de origen genético que se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.
Este síndrome comienza en el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos en el desarrollo cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
"El diagnóstico es esencial para un paciente con esta enfermedad. A diferencia de otras enfermedades con epilepsia, hay varios fármacos que están contraindicados para el Síndrome de Dravet y que pueden incluso agravar las consecuencias de esta enfermedad, por lo que es muy importante dar a conocer este síndrome para incrementar su tasa de diagnóstico y evitar el daño adicional al que se exponen por no tener un correcto diagnóstico", aclaran desde la Fundación Síndrome de Dravet.
En este empeño, la Fundación Síndrome de Dravet, junto a otras organizaciones internacionales, impulsó en 2014 la creación del Día Internacional del Síndrome de Dravet, que se celebra el 23 de junio.Esta conmemoración tiene los objetivos de concienciar y dar a conocer el síndrome de Dravet a la sociedad además de conseguir financiación para avanzar en su investigación con el fin de mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.
Una familia miembro de la Fundación explica que "gracias a la labor de difusión de la Fundación, yo misma pude identificar que lo que padece mi hermana podría ser síndrome de Dravet. A pesar de que mi hermana tiene casi 50 años de vida, los doctores jamás barajaron este síndrome. La falta de diagnóstico nos ha llevado a estados de mucha desesperación y de mucha angustia. Susana ha tenido incluso que pasar por varios periodos en coma inducido por medicación contraindicada". Continúa la familia comentando que "a fecha de hoy, no tenemos noticias del test genético de mi hermana ni por parte del Servicio Andaluz de Salud ni por parte del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz, a pesar de que se tomaron las muestras biológicas hace ya casi un año".
Explican desde la Fundación Síndrome de Dravet que "el Síndrome de Dravet fue descrito por primera vez en 1978 por la epileptóloga francesa Charlotte Dravet y hasta 2001 no se confirmó que es una enfermedad de origen genético. Esto lleva a que a fecha de hoy haya una alta tasa de infradiagnóstico, especialmente los pacientes en edad adulta".
Según los datos de la Fundacion, "a partir de dos años de espera por un diagnóstico, a muchos de estos pacientes se les prescriben medicamentos contraindicados, llegando a tomar hasta tres fármacos que dañan al paciente".
Siguen explicando desde la Fundación que "los 1.500 pacientes que buscamos y que no tienen su diagnóstico de síndrome de Dravet están en grave peligro. Además de la muerte prematura del 15% de los pacientes con síndrome de Dravet, se exponen a unas consecuencias mucho más graves que las propias de la enfermedad, incrementando incluso su riesgo de muerte".
"Todas estas consecuencias se podrían evitar con un test genético temprano, que indudablemente se debería valorar en todos los casos de epilepsia que empiezan en el primer año de vida y que no responden a fármacos". Por ello, desde la Fundación piden "mayor agilidad y menos trámites a la hora de que un médico pueda prescribir y prescriba un test genético, así como unos resultados más rápidos".
Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, también llamado Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15%. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.