Más de 20.000 murcianos padecen alguna anomalía congénita, según los datos del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIER) a fecha 31 de diciembre de 2016, lo que implica que el 1,4 por ciento de la población padece una de estas enfermedades.
Por sexos, apenas se da diferenciación en este rango de patologías. El grupo de edad que acumula el mayor número de afectados lo constituyen los menores de 15 años, con el 35,3 por ciento de todos los casos.
En cuanto al número de enfermedades congénitas registradas en estos pacientes, éstas ascienden a 23.399, por lo que el ratio enfermedad rara/persona es de 1,12. Es decir, hay personas que sufren más de una de ellas.
Por enfermedad, entre las anomalías congénitas más frecuentes recogidas en el SIER figuran algunas pertenecientes a anomalías cardíacas y circulatorias como el defecto de tabique ventricular y el conducto arterioso abierto.
Hoy se celebra Día Mundial de los Defectos Congénitos, para sensibilizar y concienciar sobre la incidencia y la repercusión de este tipo de patologías y la necesidad de tomar medidas preventivas, como la ingesta de ácido fólico y evitar el consumo de alcohol y sustancias por parte de las embarazadas.
Esta jornada se celebra con el fin de aumentar el conocimiento e interés general sobre este gran grupo de patologías y favorecer la investigación para la prevención, de modo que los niños nazcan sanos.
Las enfermedades congénitas, también denominadas trastornos congénitos o defectos al nacimiento, hacen referencia al conjunto de anomalías, estructurales o funcionales, presentes desde el momento del nacimiento. Cabe diferenciarlas de las enfermedades genéticas, producidas por alteraciones en ADN que los forma, y de las enfermedades hereditarias, aquellas transmitidas a la descendencia, no necesariamente existentes en el recién nacido.
Entre las causas principales de las enfermedades congénitas destacan los factores genéticos, ambientales o infecciosos, aunque en gran parte de las ocasiones no es posible llegar a establecer su origen.
Se estima que más de ocho millones de niños en todo el mundo nacen cada año con una enfermedad congénita, constituyendo una causa importante de mortalidad infantil, enfermedad crónica y discapacidad. Sin embargo, pese a que en conjunto afectan a un elevado número de personas, algunas de ellas son consideradas enfermedades poco frecuentes o raras.
Algunas de estas afecciones pueden prevenirse con la ingesta de ácido fólico y yodo, así como eliminando el consumo de sustancias teratógenas como el alcohol o las drogas.
A nivel mundial, se estima que cada año nacen más de ocho millones de niños con una anomalía congénita y anualmente fallecen unos 276.000 recién nacidos durante las primeras cuatro semanas de vida por esta causa. De este modo, las anomalías congénitas constituyen la primera causa de mortalidad infantil en muchos países.