En esta línea, se han realizado los primeros análisis genéticos utilizando la tecnología de la Secuenciación Masiva (NGS)

El Centro de Bioquímica Genética Clínica (CBGC) del Servicio Murciano de Salud (SMS) realizó durante 2016 análisis genéticos a 24.117 pacientes para el estudio de anomalías cromosomáticas (citogenética), de enfermedades hereditarias del metabolismo (metabolopatías) y de alteraciones moleculares (mutaciones en los genes), según la memoria anual de este centro, que cuenta actualmente con 36 profesionales. Tras estos estudios, según consta en la memoria del CBGC, se detectaron 546 casos con enfermedades o anomalías genéticas.

Entre los tres programas que desarrolla el CBGC destaca, por su volumen, el de la unidad de metabolopatías, que se encarga de detectar de forma precoz posibles enfermedades del metabolismo en los recién nacidos, a través de la denominada 'prueba del talón'.

En la Unidad de Metabolopatías se realizaron análisis a 17.774 pacientes, de los que 17.080 eran recién nacidos a quienes se practicó 'la prueba del talón', en el marco del Programa de Cribado Neonatal. De ellos, 1.005 eran de la ciudad autónoma de Melilla.

Asimismo, fueron estudiados 694 pacientes con sospecha de enfermedad metabólica y se detectaron 29 enfermedades hereditarias del metabolismo, además de 3 portadores de Fibrosis Quística y 51 de Hemoglobinopatías.

Por otra parte, en la Unidad de Genética Molecular se realizaron 4.476 estudios genéticos, lo que supone un incremento de la actividad superior al 23 por ciento respecto al año anterior. Como consecuencia, se hallaron 289 alteraciones moleculares causantes de patología genética.

Además, durante el presente año se han realizado los primeros análisis utilizando la tecnología de la Secuenciación Masiva (NGS). En concreto, para el estudio de síndromes de predisposición al cáncer hereditario.

Finalmente, en la Unidad de Citogenética se recibieron 1.867 muestras para estudios citogenéticos, de los que 515 fueron diagnósticos prenatales. En total se analizaron 1.092 cariotipos convencionales, 821 cariotipos moleculares y se diagnosticaron 174 anomalías cromosómicas o variantes genéticas causantes de enfermedad.

El diagnóstico genético

El diagnóstico genético es un proceso encaminado a detectar o determinar las causas de una enfermedad. En el caso de las enfermedades raras, el 80 por ciento tiene un origen genético y el tiempo medio para conseguir un diagnóstico es de 5 años, lo que supone una de las principales dificultades a las que se enfrentan las personas afectadas y sus familias, ya que el retraso en el diagnóstico puede conllevar el empeoramiento clínico de la salud del paciente por no tener acceso a un abordaje terapéutico temprano y adecuado.

Además, la ausencia de diagnóstico puede implicar el desconocimiento del riesgo de tener más hijos afectados y la posibilidad de identificar a las personas portadoras que podrían beneficiarse del adecuado asesoramiento genético y prevenir la transmisión de una enfermedad genética hereditaria.

La indicación de los análisis genéticos con fines sanitarios debe vincularse sistemáticamente al asesoramiento genético y ambos procesos deberán ser efectuados por personal cualificado y llevarse a cabo en centros acreditados que reúnan los requisitos de calidad que reglamentariamente se establezcan al efecto.

El CBGC ha incorporado recientemente la tecnología de Secuenciación Masiva (NGS), que permite el estudio de las variantes genéticas. La implementación de esta innovación tecnológica en el sistema sanitario permite realizar un diagnóstico precoz de las enfermedades de origen genético, lo que facilita la orientación en la toma de decisiones de tratamiento y la prevención.

El Centro de Bioquímica y Genética Clínica

El Centro de Bioquímica y Genética Clínica es un centro de diagnóstico sanitario regional creado en 1975 con el objetivo de la detección precoz, el diagnóstico, la prevención e investigación de las enfermedades genéticas. Cuenta con una plantilla de 36 profesionales que desempeñan su labor en la Unidad de Metabolopatías, la de Genética Molecular y en la de Citogenética.

Su cartera de servicios ha sido actualizada recientemente y puede consultarse a través de la web www.murciasalud.es. Incluye los análisis genéticos diagnósticos de anomalías cromosómicas, enfermedades hereditarias del metabolismo, alteraciones moleculares y el cáncer hereditario.