Feder ha otorgado a la Comunidad el premio 'A la promoción y defensa de los derechos' por la publicación de la Guía de Valoración de la Discapacidad de Enfermedades Raras

Las consejeras de Sanidad, Encarna Guillén, y de Familia e Igualdad de Oportunidades, Violante Tomás, informaron hoy al Consejo de Gobierno, fuera del Orden del Día, del borrador del Plan Integral de Enfermedades Raras, cuya presentación definitiva tendrá lugar en próximas fechas, y del premio nacional que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha otorgado a la Comunidad.

El Plan, elaborado por las consejerías de Sanidad, de Educación y de Familia, tiene por objetivo principal fomentar el trabajo multidisciplinar para mejorar la atención que reciben los pacientes diagnosticados con una enfermedad rara y sus familias. De este modo, señaló la consejera Guillén, "avanzamos hacia una mejor integración social y educativa y hacia una mejora asistencial a estos pacientes".

El Plan Integral de Enfermedades Raras se estructura en diez líneas estratégicas que abarcan aspectos asistenciales, educativos, de formación, sociales, de investigación y de conocimiento de estas enfermedades. Además, para cada una de las líneas se ha constituido un grupo de trabajo integrado por expertos procedentes de los ámbitos asistencial, educativo, social y asociativo.

También se marcan 42 objetivos que se concretan en 183 actuaciones. Algunos de estos objetivos, avanzó Guillén, consisten en la creación de una unidad coordinadora de referencia regional, la elaboración de protocolos de derivación desde Asistencia Primaria, la elaboración de guías de orientación educativa y sanitaria o al establecimiento de convenios con Feder.

Cabe destacar entre los objetivos el fomento de la investigación, "uno de los principales retos de este plan", incidió Guillén. Así, se impulsarán nuevas líneas de investigación "que nos permitan avanzar en el conocimiento de este conjunto de enfermedades", se promoverá la creación de grupos de excelencia a través del Instituto de Salud Carlos III y se diseñará una línea específica de Enfermedades Raras dentro del Plan Estratégico de Investigación Biosanitaria.

Premio Feder a la Guía de Enfermedades Raras

Por su parte, la consejera Violante Tomás informó hoy al Consejo de Gobierno del premio Feder 2017 'A la promoción y defensa de los derechos', otorgado por la Federación Española de Enfermedades Raras a la Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades, junto con la Consejería de Políticas Sociales y Familia de la Comunidad de Madrid, por el impulso y desarrollo de la Guía para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras.

La Región es la primera en editar una guía con 30 enfermedades raras y la segunda en elaborar esta herramienta, después de la Comunidad de Madrid, de manera que es un referente nacional para los profesionales de los equipos de valoración de todas las comunidades autónomas.

La entrega del galardón se llevará a cabo en un acto que se ha organizado el próximo 2 de marzo en el Museo del Prado de Madrid, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, y contará con la presencia de las principales autoridades institucionales y políticas.

El manual sirve para que los profesionales de los equipos de valoración tengan a su disposición toda la información relevante en relación a un grupo importante de enfermedades raras.

La consejera destacó que "esta guía está dirigida a los profesionales de los equipos de valoración y orientación a personas con discapacidad, con el fin de proporcionar información útil sobre los aspectos médicos y psicológicos que pueden limitar la actividad global de las personas con enfermedades poco frecuentes".

Incidencia de las enfermedades raras

Cerca de 3.000 pacientes son atendidos cada año en la sección de Genética Médica y Dismorfología del Hospital Virgen de la Arrixaca, donde son diagnosticados, tratados y se les efectúa un estudio genético. Además, en el Centro de Bioquímica y Genética Clínica se realizan unos 23.000 análisis genéticos.

Las enfermedades raras son un conjunto de más de 7.000 patologías distintas con escasa prevalencia, menos de cinco por cada 10.000 habitantes. Globalmente el número aproximado de afectados por una enfermedad rara en la Región es de 85.000.