La Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) ha querido dar voz a los más de 300 afectados en España por la enfermedad de Gaucher con la celebración del Día Internacional de dicha patología. Bajo el lema "Raro, pero no solo" la asociación se une a la campaña internacional promovida por la European Gaucher Alliance (EGA) con el objetivo de concienciar y aumentar el conocimiento en torno a esta enfermedad minoritaria y ayudar así a los pacientes y posibles afectados por esta dolencia a conseguir un diagnóstico y tratamiento precoces que eviten el progreso de los síntomas.
Para ello, AEEFEG ha instalado una mesa informativa en el centro de Salamanca. Durante toda la mañana, la asociación ha ofrecido información, asesoramiento y apoyo tanto a afectados como familiares en torno a la enfermedad de Gaucher, y ha animado a los viandantes a participar en la campaña en redes sociales.
"A pesar de que, dentro del grupo de las enfermedades raras, la enfermedad de Gaucher es la más común, ésta sigue sin conocerse. Por eso, queremos hacernos oír, necesitamos concienciar a la sociedad en torno a la enfermedad de Gaucher y, principalmente, de las complicaciones que pueden llegar a sufrir los afectados sino se tratan adecuadamente. Queremos que la enfermedad de Gaucher se conozca bien, que puedan reconocerse los síntomas y no se estigmatice a los afectados, si no que se colabore en la mejora y en beneficio de estos", ha afirmado Soledad Prieto, presidenta de la asociación AEEFEG.
La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario y poco frecuente que afecta, aproximadamente, a 1 de cada 40.000 personas en la población general ,. Concretamente, en España hay más de 300 pacientes diagnosticados y otros 2.000 portadores. Es causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, la médula ósea y el cerebro, interfiriendo en su función. Concretamente, la acumulación excesiva de glucocerebrósido puede dar lugar a esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo), hepatomegalia (agrandamiento del hígado), anemia y/o fatiga causada por una baja concentración de hemoglobina, trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas que causa hemorragias) afectación ósea (que padece entre el 70-80% de los pacientes) y, el 20% de los pacientes pueden manifestar anomalías en pulmón, lo que les provoca dificultades para respirar.
Es una enfermedad con un impacto importante a nivel personal, ya que los diversos síntomas suponen un alto impacto físico en los pacientes, pero también a nivel personal y económico
Por eso, desde AEEFEG trabajan para ofrecer asesoramiento a los pacientes, familias y posibles nuevos casos para dar apoyo a estas personas: "Desde la Asociación trabajamos cada día para promover y mejorar la atención de los afectados con la enfermedad de Gaucher y sus familiares; promocionar y difundir los conocimientos sobre la enfermedad, avances en cuanto a tratamiento y prevención de la misma, así como sobre su diagnóstico. Nuestra labor es fundamental para mejorar la calidad de vida tanto de los pacientes como de su propia familia", ha concluido Soledad Prieto.
Sobre la enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave. Como condición congénita, la enfermedad de Gaucher tiene una duración de por vida. Fue descrita por primera vez en 1882 por el dermatólogo francés, Phillipe Charles Gaucher. En 1965, las investigaciones de Brady demostraron que la EG estaba producida por el déficit de la enzima lisosómica ß -glucocerebrosidasa o ß-glucosidasa ácida (GluCer), responsable de la hidrólisis intracelular de la glucosilceramida y otros esfingolípidos afines ocasionando el almacenamiento de grandes cantidades de glucocerebrósido en los lisosomas de los macrófagos (que son el tipo de células predominantemente afectadas en la enfermedad de Gaucher). Estas células rellenas de lípidos se conocen como células de Gaucher y tienen un aspecto característico como "papel fino arrugado" con el núcleo desplazado hacia un lado. La infiltración por las células de Gaucher explica la naturaleza multisistémica de la enfermedad, afectando entre otros a bazo, hígado, médula ósea, esqueleto, pulmón y sistema nervioso central.
Esta enfermedad se transmite de manera autosómica recesiva, definida por la presencia de dos alelos mutantes en el gen de la GBA, ubicado en la región q21 del cromosoma 1. Hasta la fecha, se han identificado más de 200 alelos mutantes, los cuales disminuyen parcial o totalmente la actividad de la enzima y a menudo reducen su estabilidad y vida media,.
Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher son muy variables y se han descrito tres subtipos clínicos, en base a la edad de aparición y a la gravedad de la misma:
Tipo 1, La más frecuente, es una enfermedad de larga duración (crónica) que afecta a varios órganos (fundamentalmente hígado, bazo y huesos). No hay afectación del sistema nervioso. La edad de inicio y la intensidad de los síntomas son muy variables: algunos pacientes tienen manifestaciones desde la infancia, mientras que otros no tienen ningún síntoma hasta edad avanzada o incluso durante toda su vida.
Tipo 2 o Neuropática aguda. Se trata de un tipo muy raro y el más grave. El inicio de los síntomas tiene lugar durante el primer año de vida, incluso antes del nacimiento (forma fetal) y los pacientes rara vez sobreviven más de dos años de edad.
Tipo 3 o Neuropática subaguda. También es rara. Se caracteriza por la degeneración neurológica progresiva y afectación del hígado, bazo y huesos (más raramente pulmón). El inicio de los síntomas se da en la infancia y la adolescencia.