Los presidentes de la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes, Juan Carrión Tudela, y la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP), Naca Eulalia Pérez de Tudela se encuentran ya participando en el IV Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras, que hasta mañana miércoles se desarrolla en Montevideo (Uruguay). El evento está organizado por la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), que preside también Carrión, y la Asociación Todos Unidos por las Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU).
Tras la inauguración del encuentro, que tuvo lugar en la tarde de ayer, se ha dado paso a las jornadas de trabajo, en las que, entre otras cuestiones, se ha analizado la situación de las enfermedades raras en Uruguay o el rol de las asociaciones de pacientes. Asimismo, se han abordado aspectos como educación y capacitación en patologías poco frecuentes o se han puesto sobre la mesas experiencias en el campo de las enfermedades raras de diferentes observatorios o fundaciones.
Además, esta tarde se abrirá un foro de debate sobre la situación y perspectivas de los pacientes con enfermedades raras o poco frecuentes en Iberoamérica o se llevará a cabo un taller sobre diagnóstico y accesibilidad en el que se expondrá el análisis normativo de las enfermedades raras en Latinoamérica y otro en el que se presentará la Caracterización del Movimiento Asociativo Iberoamericano en Enfermedades Raras.
Las sesiones se completarán mañana miércoles con ponencias sobre diferentes patologías como enfermedades lisosomales, síndrome de Prader Willi, Telangiectasia Hereditaria Hemorrágica, Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, Enfermedades Intestinales Inflamatorias, Angiodema Hereditario o Enfermedades metabólicas. Asimismo, se hablará sobre experiencia asociativa en Latinoamérica, recursos socio-sanitarios para profesionales, afectados y familiares con lipodistrofias, nuevo paradigma en el estudio genético de las enfermedades raras o perspectivas futuras para las patologías poco frecuentes.
En tan sólo tres años, desde el primer encuentro iberoamericano, celebrado en 2013 en Totana, ALIBER ha conseguido crear una gran red internacional compuesta por 26 organizaciones que representan en total a 497 asociaciones de pacientes.