En la Región, hay 82 pacientes diagnosticados y 104 mujeres registradas que son portadoras de dicha enfermedad
Se trata de una enfermedad rara, de carácter genético y recesiva, que va ligada al cromosoma X, y su incidencia anual es de un caso por cada 5.000 nacimientos en varones
El Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMB), dependiente de la Consejería de Sanidad y del Servicio Murciano de Salud (SMS), desarrolla el 'Estudio de la función plaquetaria y micropartículas plasmáticas en hemofilia A' para conocer la implicación de partículas plasmáticas en esta enfermedad.
El objetivo es averiguar qué factores, además de los ya conocidos factor VIII y IX, intervienen en el proceso de coagulación. Por ello, se está profundizando sobre la actividad de otros elementos como, por ejemplo, las plaquetas, los leucocitos, el endotelio y las micropartículas plasmáticas.
Así, los profesionales dirigidos por el doctor Faustino García están trabajando para conocer cuáles son los niveles de estas partículas en pacientes con hemofilia y proceder a su caracterización. En total son seis los investigadores que están desarrollando este proyecto, enmarcado en el Grupo de Trasplante Hematopoyético y Terapia Celular del IMIB, coordinado por el doctor Moraleda, en el que se han reclutado a casi una treintena de murcianos con edades comprendidas entre los seis y los 65 años.
De este modo, durante la primera fase se han seleccionado pacientes enfermos con hemofilia A que están en tratamiento y también a pacientes sanos. En la segunda fase del estudio, ya iniciada, se están analizando los resultados.
La directora general de Asistencia Sanitaria del SMS, Mercedes Martínez-Novillo, subrayó que "la investigación es la mejor fórmula para conocer más sobre esta patología y para poder ofrecer tratamientos eficaces, adaptados a las necesidades de cada paciente".
En la actualidad, en el núcleo del IMIB hay cuatro proyectos sobre hemofilia en los que se investiga sobre la función plaquetaria y la adherencia a tratamientos, entre otros aspectos. Además, también hay en marcha seis estudios clínicos.
Hemofilia
La hemofilia es considerada una enfermedad rara de carácter genético y recesiva ligada al cromosoma X. Su incidencia anual es de un caso por cada 5.000 nacimientos en varones, y se estima una prevalencia de un caso por cada 12.000.
Esta patología afecta a los varones; sin embargo las mujeres portadoras de la mutación también pueden presentar de forma minoritaria la enfermedad. En la Región, según datos derivados de la Dirección General de Asistencia Sanitaria del SMS, hay 82 pacientes afectados con hemofilia distribuidos en 54 familias. Asimismo, hay registradas 104 mujeres portadoras.
Mercedes Martínez-Novillo indicó que "todos los pacientes con esta enfermedad están en tratamiento profiláctico y en tratamiento integral con factor VIII recombinante, lo que hace que podamos prescindir del uso de plasma y nos garantiza un mayor grado de seguridad en el tratamiento".
Para posibilitar el abordaje de esta patología, desde el Servicio de Farmacia del SMS se destinan cada año más de ocho millones de euros. Además, se siguen con cautela todas las recomendaciones aportadas desde la Real Fundación Victoria Eugenia-Hemofilia (RFVE) para continuar mejorando la calidad asistencial y, además, se colabora con diversos estudios de la RFVE y con la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia.
Por último, con motivo de la conmemoración mañana domingo, 17 de abril, del Día Mundial dedicado a esta enfermedad, la directora general subrayó el papel desempeñado por la Asociación de Hemofilia de la Región de Murcia.