La consejera de Sanidad, Encarna Guillén, defendió hoy en Barcelona que la Región de Murcia "puede ser líder en la investigación en enfermedades raras", ya que para el Gobierno autonómico "son una línea prioritaria dentro de la Estrategia Regional de Investigación Biosanitaria".

Guillén apuntó que la citada estrategia se enmarcará en el Plan de Ciencia y Tecnología e Innovación de la Región de Murcia, no descartó "incorporar el mecenazgo" como una vía de financiación y consideró "fundamental" aprovechar al máximo los recursos de la Unión Europea.

La titular de Sanidad participa en la jornada que la European Organizatión for Rare Diseases (Eurordis) celebra hoy en Barcelona, donde expuso los detalles del Plan Regional de Enfermedades Raras, del que subrayó su carácter "integral e integrador".

En este sentido, indicó que el plan cuenta con un equipo director, que coordina una comisión interdepartamental, de la que han surgido diferentes grupos de trabajo para abordar las diez áreas estratégicas del mismo: información sobre enfermedades raras, prevención y detección precoz, atención sanitaria, recursos terapéuticos, atención sociosanitaria, servicios sociales, educación, formación de los profesionales, investigación, seguimiento y evaluación.

Durante su exposición subrayó que "se están planteando acciones trasversales", con el objetivo de dar un "enfoque integral" a las necesidades de los pacientes con enfermedades raras y sus familias "en los ámbitos clínico-asistenciales, educativo y social".

Asimismo, destacó la participación de las organizaciones sociales de enfermedades raras "como pacientes expertos", pues aseguró que se trata de confeccionar "un plan abierto al diálogo y la cooperación, con la implicación de los afectados que nos orientan y ayudan en el proceso de toma de decisiones".

Entre algunas de las cuestiones que estarán recogidas en el plan señaló una nueva organización asistencial para asegurar la atención a pacientes y familias, a través de una figura como la enfermera gestora de casos "que les ayudará y facilitará el tránsito, el control y la continuidad asistencial dentro de la organización sanitaria".

También se refirió al Plan Regional de Cuidados Paliativos, que integrará los cuidados pediátricos con un nuevo modelo de cobertura regional, la formación específica de los equipos de evaluación del grado de dependencia para una adecuada graduación y la asistencia socio-sanitaria en el entorno escolar, cuyo proyecto piloto para la atención de los pacientes en edad escolar en el propio centro educativo ya se ha iniciado.

Medio centenar de investigaciones

Encarna Guillén habló sobre la investigación "como herramienta indispensable de progreso y conocimiento" y se refirió a los más de 20 investigadores que están trabajando en medio centenar de proyectos relacionados con las enfermedades raras.

De estos, siete son proyectos financiados con 700.000 euros por el Instituto de Salud Carlos III, 17 ensayos clínicos y 26 estudios de investigación clínica que abordan, entre otras, la displasia ectodérmica hipohidrótica, la miocardiopatía arritmogénica, ELA, fibrosis quística, fabry, hemofilia, croh, retinosis, trombocitopenia primaria y mucopolisacaridosis.

La consejera reconoció el valor del Sistema Regional de Información en Enfermedades Raras (SIER), recientemente premiado por la federación española de estas patologías y cuya primera monografía, con datos hasta 31 de diciembre de 2013, se acaba de publicar.

Según el estudio, en la Región 65.125 personas padecían una enfermedad rara, un 4,4 por ciento de la población autonómica, lo que sitúa la tasa de prevalencia en 515,2 casos por cada 10.000 habitantes, sin apreciarse diferencias significativas entre mujeres y hombres.