El Centro de Bioquímica y Genética Clínica realiza el estudio genético de estos pacientes y ha identificado a más de 20 mujeres portadoras de la patología
La enfermedad de Duchenne, que afecta a uno de cada 3.500 niños en el mundo, está dentro de las denominadas Enfermedades Raras y suele manifestarse con la aparición de retraso motor
La consejera de Sanidad, Encarna Guillén, con motivo del Día Mundial de la Concienciación de Duchenne que se celebra hoy, recordó que la Región dispone de todos los recursos necesarios para ofrecer una atención integral a los pacientes diagnosticados con esta enfermedad y a sus familias.
En la Región, según datos de las secciones de Neuropediatría y de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, hay 12 niños que están diagnosticados y reciben tratamiento para esta patología.
El Hospital Virgen de la Arrixaca es el centro de referencia en la Comunidad Autónoma para estos pacientes que requieren una atención integral, multidisciplinar y coordinada desde diversos servicios pediátricos y generales como son Neurología, Neumología, Cardiología, Rehabilitación y Genética.
La consejera explicó que a lo largo de los últimos años se ha logrado aumentar la esperanza de vida de estos pacientes hasta los 30 años gracias a los avances realizados. No obstante, añadió, "nuestro principal cometido es seguir investigando para avanzar en el tratamiento y en la prevención".
Asesoramiento genético
Los profesionales del Centro de Bioquímica y Genética Clínica y de la sección de Genética Médica han identificado en los últimos años a 20 mujeres portadoras de la enfermedad de Duchenne.
La consejera de Sanidad, Encarna Guillén, incidió en la "trascendencia de proporcionar el asesoramiento genético a las mujeres portadoras de la enfermedad y que serían candidatas a opciones reproductivas como el diagnóstico genético preimplantatorio".
Desde el año 2006, en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca del Área de Salud I-Murcia Oeste se trabaja en el diagnóstico genético preimplantacional para prevenir las enfermedades genéticas como la de Duchenne. Durante estos años los profesionales de la Unidad de Reproducción Asistida de la Arrixaca han realizado 74 diagnósticos preimplantancionales, una técnica que tiene como objetivo evitar la transmisión de enfermedades hereditarias. De ellos, cuatro fueron en mujeres portadoras de la enfermedad de Duchenne, consiguiendo la gestación en tres.
Asimismo, Guillén valoró las aportaciones del grupo de investigación de genética clínica y enfermedades raras compuesto por profesionales de la sección de Genética Médica del Centro de Bioquímica y Genética Clínica y Neuropediatría para avanzar en el tratamiento y estudio de la enfermedad.
Enfermedad de Duchenne
La enfermedad de Duchenne afecta a uno de cada 3.500 niños en el mundo y se encuentra dentro de las denominadas Enfermedades Raras. Esta patología, que suele manifestarse en la infancia con la aparición de retraso motor, limita la esperanza de vida de los pacientes y se caracteriza por un desorden progresivo de la capacidad muscular.
Esta patología se origina por una mutación en el gen que codifica la distrofina y, aunque las mujeres pueden ser portadoras, se manifiesta en los varones debido a que el gen de la Distrofia Muscular de Duchenne está en el cromosoma X.
La consejera de Sanidad constató que "el Gobierno regional se suma a la campaña del Día Mundial de la Concienciación de Duchenne y muestra su apoyo a los pacientes y a sus familias" y añadió "el objetivo es continuar trabajando para fomentar la calidad asistencial, la prevención e investigación sanitaria".