La consejera de Sanidad y Política Social subraya la "importancia" de apostar por el diagnóstico precoz, ya que el 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético

El Ejecutivo regional desarrolla desde hace tres décadas una política sanitaria orientada a la atención y diagnóstico de personas que sufren patologías genéticas

La Consejería de Sanidad y Política Social garantiza una cobertura del 99,9 por ciento en el diagnóstico de enfermedades genéticas en recién nacidos causadas por mutaciones en los genes gracias al 'Programa de detección de metabolopatías', también conocido como 'prueba del talón', ejecutado desde el Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC).

Este centro, dependiente de la Dirección General de Asistencia Sanitaria del Servicio Murciano de Salud (SMS), analizó durante 2011 a un total de 23.110 pacientes. De ellos, 19.285 fueron estudiados de metabolopatías, 1.964 de cromosopatías y 1.861 de mutaciones genéticas.

El 'Programa de detección de metabolopatías' estudió el pasado año las muestras de 19.285 recién nacidos, de ellos 17.390 eran de la Región y 1.379 de Melilla. Asimismo, el centro analizó a 516 pacientes que manifestaron algún tipo de sintomatología clínica.

Además, dentro de este programa, el pasado año, el Centro de Bioquímica realizó el seguimiento a 112 pacientes, remitidos desde servicios como Neonatología o Neurología Infantil, para controlar sus patologías.

La consejera de Sanidad y Política Social, María Ángeles Palacios, destacó que, en los últimos años, "el Gobierno ha realizado un gran esfuerzo por incorporar tecnología de última generación al Centro de Bioquímica y Genética Clínica, con la finalidad de incrementar las posibilidades de diagnóstico, lo que ha permitido aumentar de cuatro a 20 el número de enfermedades metabólicas detectadas".

La consejera explicó que Murcia, junto con Galicia, es pionera en este tipo de diagnóstico, y subrayó "la especial importancia" de la detección temprana de distintas patologías de carácter genético, "ya que el 80 por ciento de las enfermedades raras están vinculadas con este factor".

El diagnóstico precoz neonatal de metabolopatías es "fundamental", según Palacios, porque "nos permite salvar vidas y, en muchos casos, evitar largos procesos de hospitalización en niños" y puntualizó que "el cribado neonatal ampliado es prioritario para prevenir y velar por la salud de los ciudadanos".

Centro de Bioquímica y Genética Clínica

El Centro de Bioquímica y Genética Clínica comenzó su actividad en el año 1.975 y, en la actualidad, está ubicado en el Hospital Universitario Virgen de La Arrixaca para lograr una mejor integración en las tareas clínicas y de diagnóstico. La titular de Sanidad reiteró que "hemos mejorado notablemente y hemos avanzado bastante en los últimos años".

En 2008, el CBGC implantó en el área de Citogenética el estudio prenatal de vellosidades coriales, que proporciona muestras de células en el primer trimestre del embarazo. El pasado año se analizaron 177 muestras de este tipo.

En los últimos años, indicó la consejera, "también hemos incorporado otras técnicas en materia de Genética Molecular que posibilitan la detección de alteraciones muy sutiles del genoma". Así, por ejemplo, el QF-PCR brinda la oportunidad de obtener resultados en 48 horas, "lo que evita la ansiedad y sufrimiento de los futuros padres".

Palacios destacó la puesta en marcha en 2011 del análisis de 'cariotipo molecular por arrays' para localizar alteraciones cromosómicas "que era imposible descubrir con técnicas convencionales".

Para la consejera, es muy relevante que los 33 profesionales del CBGC, además de la labor asistencial, desarrollen distintas actividades de carácter científico y docente, "ya que la actualización y perfeccionamiento de conocimientos es imprescindible en este campo".