La ampliación de sus instalaciones y la incorporación de nuevas técnicas de análisis convierten al centro en uno de los más competitivos y completos de España

El Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC), ubicado en el nuevo hospital Materno-Infantil de La Arrixaca, procesó en 2010 más de 23.600 pruebas, según la memoria anual de este centro, en el que actualmente trabajan 33 profesionales de la sanidad. Estos análisis se realizan para el estudio de anomalías cromosomáticas (citogenética), de enfermedades hereditarias del metabolismo (metabolopatías) y de alteraciones moleculares (mutaciones en los genes).

De los tres programas que desarrolla el CBGC, destaca, por su volumen, el de la unidad de metabolopatías, que se encarga de detectar de forma precoz posibles enfermedades del metabolismo en los recién nacidos, a través de la denominada 'prueba del talón'. El director gerente del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Manuel Alcaraz, explicó que en 2010 "se realizó esta prueba al 99,9 por ciento de los recién nacidos de la Región".

Alcaraz precisó que estas pruebas representaron el 81 por ciento de la actividad del centro durante 2010. El pasado año se realizaron un total de 19.213 'pruebas de talón', "de las que 1.381 fueron derivadas desde el Sistema de Salud de Melilla, al que damos servicio desde la Región de Murcia".

Además, la unidad de metabolopatías realizó estudios selectivos a 538 pacientes derivados, entre otros, de los servicios de neonatología, neurología y endocrinología infantil y nefrología.

Anomalías metabólicas

Entre los casi 20.000 análisis para detectar metabolopatías, 19.213 'pruebas de talón' y 682 estudios selectivos, el CBGC diagnosticó un total de 44 anomalías metabólicas, de entre las que destacan 15 de hipotiroidismo congénito primario, seis de hiperfenilalaninemia, cinco de aciduria metilmalónica y otras cinco de cistinuria. También se detectaron dos casos de fibrosis quística.

El máximo responsable de La Arrixaca apuntó que "este centro, que inauguró sus nuevas instalaciones, más amplias y modernas, en julio del pasado año, tiene capacidad para diagnosticar actualmente 20 enfermedades metabólicas con la 'prueba de talón', frente a las cuatro que tan solo podía detectar hace tres años".

Innovación y competitividad

Para Manuel Alcaraz, "la ampliación de las instalaciones del Centro de Bioquímica y Genética Clínica y la incorporación de nuevas técnicas de análisis a sus laboratorios han convertido al centro regional en uno de los más competitivos e innovadores de España".

El compromiso adquirido por el Gobierno regional con la mejora de la salud de los murcianos y el potencial que el estudio y mayor conocimiento de la genética tiene para cumplir con este objetivo, son determinantes para impulsar el centro. Esta infraestructura cuenta con la tecnología analítica más puntera, lo que permite un diagnóstico más eficiente y fiable, así como una atención integral al paciente.

Además de las pruebas para la detección de metabolopatías, también registró en 2010 una intensa actividad la unidad de pruebas citogenéticas, donde se procesaron 1.893 muestras, de entre las que se detectaron 212 anomalías cromosomáticas.

De estas muestras, 1.115 fueron de sangre, entre las que se registraron 107 anomalías, 556 muestras de líquido amniótico, de las que 55 presentaban anomalías, 175 muestras de vellosidad corial, que arrojaron 31 anomalías, y 47 muestras de otro tipo de tejidos, de las que en 19 se detectaron también anomalías.

La unidad de genética molecular realizó 1.719 estudios, de los que 1.351 fueron en sangre y el resto, 368, a través de tejidos.