El estudio representa el trabajo más importante que se ha publicado sobre la genética de la Enfermedad de Alzheimer a nivel mundial
La consejera de Sanidad y Consumo, María Ángeles Palacios, junto con el director general de Neocodex, Enrique Vázquez, y el director de I+D de Neocodex, Agustín Ruiz, dieron a conocer hoy los primeros resultados del proyecto sobre Neuroprotección que llevan a cabo conjuntamente la empresa de investigación genética Neocodex y la Fundación Alzheimur dependiente del Ejecutivo regional, que ha permitido identificar, en colaboración con el Consorcio internacional Charge, dos nuevos marcadores genéticos específicos de la enfermedad de Alzheimer, al tiempo que se han comprobado y confirmado el efecto de otros siete marcadores en la población española.
Un hallazgo que, en palabras de Palacios, "es crucial para definir el mapa de susceptibilidad de la población española, puesto que no en todas las poblaciones funcionan los mismos marcadores y genes, y contribuye a confirmar estudios preliminares efectuados en otras poblaciones europeas".
El trabajo, que ha sido publicado en la prestigiosa revista científica 'The Journal of the American Medical Association' (JAMA), supone el mayor estudio molecular realizado hasta la fecha para investigar las bases genéticas de la enfermedad de Alzheimer. La identificación de los genes BIN1 y EXOC3L2 representa el trabajo más importante que se ha publicado sobre la genética de la Enfermedad. Este estudio, según Palacios, "coloca a la Región de Murcia en la vanguardia de la investigación biomédica en Alzheimer, ya que el estudio es pionero en España y ha suscitado el interés de los grupos de investigación más importantes del mundo".
La colaboración entre Neocodex y la Comunidad Autónoma se remonta a enero de 2008 cuando la empresa y la Fundación Alzheimur suscribieron un convenio para desarrollar el Proyecto Neuroprotect, con el objetivo de poder aislar y caracterizar rutas moleculares comunes involucradas en las enfermedades neurodegenerativas más prevalentes en la población española, al tiempo que se creaba un biobanco de pacientes de la Región de Murcia.
El estudio genético se ha desarrollado en los laboratorios de Neocodex y cuenta con uno de los mayores bancos de ADN de enfermedades neurológicas de España, con más de 5.000 pacientes diagnosticados y con ADN disponible.
Durante la ejecución de este proyecto se han realizado algo más de 280 millones de test genéticos en 1.126 individuos. El estudio es el primer rastreo completo del genoma (GWAS) que se realiza en España para la enfermedad de Alzheimer y los resultados se están cotejando con los otros dos GWAS realizados en Estados Unidos y Canadá. También se han obtenido datos fiables sobre el efecto en la población de genes conocidos para el Alzheimer, una información que es relevante para confeccionar el mapa de los genes de susceptibilidad que afectan a la población española.
Otros aspectos del estudio
El proyecto sobre Neuroprotección también incluye la investigación de las bases genéticas de otras enfermedades neurodegenerativas como es el caso de la enfermedad de Parkinson, mediante la aplicación de la tecnología HFCC (Hypothesis free clinical cloning), que permite el rastreo sistemático de modelos genéticos complejos empleando datos genómicos masivos de los pacientes, también se han seleccionado una serie de marcadores moleculares potencialmente involucrados en esta patología.
Además, la investigación genética de las enfermedades permite establecer vínculos entre productos farmacéuticos existentes y la enfermedad en estudio, al tiempo que ofrecen indicios para diseñar y desarrollar nuevas terapias. Fruto de la colaboración entre la Comunidad y la empresa, los hallazgos de estas líneas de investigación que deriven en ensayos clínicos de prueba que permitan valorar la eficacia de los compuestos se realizarán la Región de Murcia, coordinados por el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca.
Neocodex y Alzheimur
La Fundación Alzheimur nació en el año 2006 con el objetivo de gestionar programas y proyectos de investigación clínica y básica en materia de demencias, así como tratar la enfermedad y mejorar la asistencia de los enfermos y la calidad de vida de los cuidadores familiares. El objetivo es conseguir que la Región de Murcia disponga de un importante número de recursos en el tratamiento. La investigación se determina como el pilar básico de la Fundación además de la formación de profesionales y voluntarios especializados en la enfermedad de Alzheimer para poder hacer frente al problema y repercutir de una forma directa sobre el bienestar del enfermo, dotar a las familias de las estrategias necesarias para afrontar la enfermedad, aumentar el conocimiento de profesionales sanitarios y sociales para ofrecer una atención integral y de máxima calidad.
Neocodex, por su parte, es una compañía de investigación genómica en biomedicina cuyo objetivo es llegar a conocer las bases genéticas y moleculares de enfermedades comunes en humanos. Especializada en el desarrollo y la utilización de metodologías innovadoras, Neocodex ha ido creciendo hasta llegar a convertirse en una compañía líder en investigación y desarrollo en biomedicina.