La Asociación de Enfermedades Raras D'Genes entregó este mediodía sus reconocimientos a 14 personas que han destacado por su ayuda y contribución a la asociación. Uno de ellos fue, a título póstumo, para el recientemente fallecido presidente de la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM), José Luis Mendoza Pérez.
El acto contó con la presencia de la consejera de Política Social, Familias e Igualdad, Conchita Ruiz Caballero, y el consejero de Salud Juan José Pedreño. También estuvieron presentes directores generales de ambas consejerías, así como el primer edil de Totana.
La consejera de Política Social, Familias e Igualdad felicitó a su presidente de D'Genes, Juan Carrión, por el "grandísimo trabajo que hace la Asociación cada día, y desde hace muchos años, posibilitando un soporte y un apoyo fundamental para crear espacios de intercambio y convivencia entre familiares y padres con hijos con enfermedades raras".
Conchita Ruiz también reafirmó el compromiso del Gobierno regional para "seguir aportando recursos para la mejora de la calidad de vida y atención a las personas afectadas". En 2023 la Federación Española de Enfermedades Raras recibirá una subvención nominativa de 120.000 euros, de la que una cuantía importante le correspondería a D'Genes. La Asociación también contará con una subvención de más de 62.000 euros del IMAS por la prestación del servicio de atención temprana que realiza.
El consejero de Salud informó de que entre el 6 y el 8 por ciento de la población sufre una enfermedad rara y señaló "que la inversión en investigación es vital para mejorar la calidad de vida de los pacientes que la sufren".
En este sentido, recordó que el presidente autonómico anunció que la Región, a través del hospital Virgen de la Arrixaca y el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB), ha iniciado un ensayo clínico internacional para incluir mujeres portadoras de Displasia Ectodérmica Hipohidrótica ligada al X (DEHLX), que estén embarazadas de fetos masculinos afectados por la enfermedad para su tratamiento prenatal. "Nuestra comunidad es la única del país que realizará este ensayo", aseguró Pedreño.
La entrega de reconocimientos tuvo lugar en Totana, enmarcada en los diferentes actos que D'Genes ha organizado durante este mes de febrero con motivo de la conmemoración del Día Internacional de la Enfermedades Raras, que se celebra el próximo martes, día 28.
Según el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras (SIER), hay casi 107.500 personas afectadas por una de estas patologías en la Región. La mayoría son de origen genético y suelen ser graves y altamente incapacitantes, además de afectar a la autonomía de la persona y requerir importantes necesidades desde un punto de vista sanitario, educativo, social y familiar.