“Compartiendo conocimiento, formando personas” ha sido el lema bajo el que han pivotado las tres jornadas del XIV Congreso Internacional de Enfermedades Raras, organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y la Universidad Católica San Antonio de Murcia, y (UCAM).

Las cifras avalan este foro formativo sobre patologías poco frecuentes, que se ha llevado a cabo del 3 al 5 de noviembre de manera virtual. Ha contado con alrededor de ochocientas personas inscritas de veinte países diferentes, destacando especialmente el público iberoamericano, y medio centenar de ponentes que durante tres días han abordado aspectos de interés en torno a las enfermedades raras en áreas como el diagnóstico, la investigación, los medicamentos huérfanos, humanización, la importancia del mundo asociativo, educación e inclusión o aspectos prácticos y terapias.

Asimismo, hay que destacar que se presentaron 45 pósteres y comunicaciones orales sobre diferentes aspectos relacionados con las enfermedades raras, así como la presencia de representantes o miembros de alrededor de cuarenta asociaciones de pacientes.

La primera jornada se habló sobre actualidad en políticas internacionales en torno a las enfermedades raras, dificultades de acceso a medicamentos huérfanos y hubo una mesa destinada a Iberoamérica.

El segundo día, las mesas se centraron en diagnóstico, avances en investigación y se puso sobre la mesa la importancia de la humanización, como un elemento clave en las patologías poco frecuentes.

Por último, la tercera jornada permitió conocer iniciativas y proyectos de diferentes asociaciones y colectivos, y se habló sobre educación e inclusión.  Además, la última mesa estuvo dedicada a aspectos más prácticos y terapias, de manera que se habló de disfagia, necesidades de intervención a través de la motricidad orofacial, alfabetización de niños con necesidades complejas de comunicación, prácticas centradas en la familia o errores innatos del metabolismo intermediario y abordaje dietético nutricional y herramientas digitales.

El presidente de D’Genes, Juan Carrión, ha puesto énfasis en cómo se ha logrado generar un espacio en el que se han dado cita todas las partes implicadas en el mundo de las enfermeddes raras, como afectados y familias, profesionales de varios ámbitos como el laboral, social, sanitario o educativo, investigadores, representantes de la industria farmacéutica, representantes de las administraciones central y autonómica y miembros del tejido asociativo, para, respondiendo al lema de la edición de este XIV Congreso, compartir experiencias y formar personas. 

En este sentido, ha querido resaltar que este congreso ha sido un éxito “por la calidad de las ponencias, alta participación y sobre todo también por la implicación de esas personas, los estudiantes de hoy, que son el futuro de los perfiles profesionales que van a tener que dar respuesta a las personas que conviven con enfermedades raras desde un carácter multidisciplinar”.

Carrión ha insistido en los grandes retos a los que hay que hacer frente, como la importancia de la investigación para ofrecer un futuro y esperanza a las personas que conviven con enfermedades raras o la necesidad de abordar las técnicas de diagnóstico que puedan garantizar un diagnóstico precoz en enfermedades raras. Asimismo, ha incidido en la necesidad de garantizar el acceso en equidad a tratamientos y en el carácter integral y Multidisciplinar desde el que hay que abordar las patologías poco frecuentes.

El presidente de D´Genes ha agradecido a todos los participantes su asistencia y  ha tenido un agradecimiento especial a la UCAM y el equipo técnico que ha estado respaldando el desarrollo de este evento.

Asimismo, ha tenido palabras de agradecimiento para patrocinadores y colaboradores, que han hecho posible el desarrollo de este congreso.

Por último ha avanzado ya la fecha para la próxima edición del Congreso, que tendrá lugar los días 3, 4 y 5 de noviembre de 2022.