Más de cien mil personas en la Región de Murcia y tres millones en España, conviven cada día con una enfermedad rara, y la clave para luchar contra ellas, con un rápido diagnóstico y el acceso a tratamientos, es compartir el conocimiento, como indica el lema elegido para la XIV edición del Congreso Internacional de Enfermedades Raras, 'Compartiendo conocimiento, formando personas'. Está organizado por la asociación D'Genes y la Universidad Católica de Murcia, y se desarrolla desde hoy y hasta el viernes en modalidad online, con la participación de cerca de 800 personas, de 20 países, especialmente Iberoamérica. En el evento participan más de medio centenar de ponentes de los diferentes ámbitos implicados, que analizarán los avances en diagnóstico, el uso de terapia génica, el acceso a medicamentos huérfanos como reto de futuro, la humanización de estas enfermedades o el importante papel de las asociaciones.

Testimonios de afectados y sus familiares ha sido lo primero en escucharse en el congreso. Los han compartido Teresa Navarro, Defensora de Personas con Discapacidad del Ayuntamiento de Valencia, y María del Mar López, ambas madres de niños con enfermedades raras. Teresa Navarro, quien sufre una discapacidad física a consecuencia de un accidente, ha narrado las dificultades a los que tuvo que hacer frente, destacando en todo momento el que define como su lema "siempre seguir adelante", reclamando más inversión en investigación "porque sin ella no hay futuro" y de una mayor coordinación entre profesionales, "para hacer frente a estas enfermedades, que precisan de una atención multidisciplinar".

En la inauguración han intervenido Juan Carrión, presidente de D´Genes, FEDER y ALIBER; Estrella Núñez, vicerrectora de Investigación de la UCAM -que lo han hecho de forma presencial desde la Sala Capitular del Campus de Los Jerónimos-, y Carolina Darias, ministra de Sanidad, y Juan José Pedreño, consejero de Salud de la Región de Murcia online.

Juan Carrión ha destacado que este evento formativo "reúne a todas las partes implicadas", desde enfermos y familiares, asociaciones, administración pública, investigadores, farmacéuticas, etc. "con el objetivo de compartir conocimiento y generar contactos, ya que el principal problema de las enfermedades raras es su desconocimiento". Y ha hecho hincapié en la necesidad de tratar a estos pacientes "desde una atención integral", defendiendo sus derechos para poder ser diagnosticados en menor tiempo, y tener acceso a un tratamiento.

Los avances científicos son clave en este ámbito, como ha puesto de relieve la vicerrectora de Investigación de la UCAM, Estrella Núñez, señalando que esta universidad realiza una fuerte apuesta por la investigación en el campo de Ciencias de la Salud: "Hemos asumido un gran compromiso con la sociedad, que nos lleva a trabajar sin descanso. Muchos de los proyectos de la UCAM están ligados al área de la salud, algunos de ellos en la frontera del conocimiento y centrados en este tipo de enfermedades, como los que realizamos con el doctor Juan Carlos Izpisúa, catedrático de Biología del Desarrollo e investigador del Instituto Salk en California".

La ministra de Sanidad ha afirmado que "en el campo de las enfermedades raras hemos avanzado mucho, pero nos queda mucho camino por recorrer para seguir dando esperanza a quienes las padecen y a sus familias. Quiero reconocer el trabajo realizado por los investigadores y sanitarios, y el de asociaciones como D'Genes, que integran a afectados, familiares y profesionales de diferentes ámbitos". Ha detallado que "desde 2013, invertimos fondos para implementar acciones estratégicas, como la importancia de contar con un registro de enfermedades raras que nos permita conocer la incidencia de estas dolencias en todo el territorio, y cuyo informe de 2021 publicaremos próximamente".

Juan José Pedreño, consejero de Salud, ha recordado por su parte que "la Región de Murcia fue la primera comunidad autónoma de nuestro país que implantó un circuito que conecta a todos los médicos de atención primaria y pediatras con la sección de Genética Médica, una unidad coordinadora regional de referencia en enfermedades raras".

Mañana jueves: diagnóstico, avances y humanización

El congreso continuará mañana jueves, a las 16h. a través de tres bloques: Presente y futuro en el diagnóstico en enfermedades raras; Avances en la investigación, y la humanización, un aspecto clave.