La actual situación de contención del COVID-19 es realmente preocupante para todos. En especial para 3 millones de personas con enfermedades raras y sin diagnóstico en España. Somos un COLECTIVO ESPECIALMENTE VULNERABLE en esta situación. Una situación que requiere MEDIDAS DE EXCEPCIONALIDAD.
El pasado 29 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Según las últimas cifras de la Organización Mundial de la Salud, se estima que existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Al ver la televisión o leer el periódico, todos nos hemos emocionado con historias conmovedoras sobre el día a día de estas personas que padecen una enfermedad rara o sin diagnóstico, pero, más allá de la visibilidad del problema durante unos días al año, ¿quién ayuda a estas personas y sus familias? ¿quién nos ayuda?
La investigación en enfermedades raras y ultra-raras es extremadamente difícil y laboriosa, prácticamente es buscar “una aguja en un pajar”, un proceso que conlleva mucho esfuerzo y que no acaba cuando se descubre la causa de la enfermedad, al revés, ahí empieza una carrera de fondo hasta lograr tener una terapia, un medicamento, que revierta o palíe el curso de la enfermedad y consiga que estos pacientes puedan tener una mejor calidad de vida.
La Presidenta de la Asociación internacional de familiares y afectados de lipodistrofias cuenta que la asociación se fundó hace ahora 8 años para ofrecer orientación e información, proponiendo, además otros servicios para la mejoría de la Calidad de Vida, del día a día de las FAMILIA que conviven con una Lipodistrofia Infrecuente, sin dejar ni un sólo minuto de apoyar y reivindicar MÁS INVESTIGACIÓN.
Los medicamentos huérfanos (MMHH) que, como bien describe EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras) en su web, “son productos medicinales que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades o desordenes que amenazan la vida o que son muy serias y que son raros. A estos medicamentos se les llaman "huérfanos" porque la industria farmacéutica tiene poco interés, bajo las condiciones normales del mercado, para desarrollar y poner en el mercado productos dirigidos solamente a una pequeña cantidad de pacientes que sufren de condiciones muy raras”. Los datos muestran que solo un 54% de los medicamentos huérfanos con autorización de comercialización de la Unión Europea, que a fecha del análisis mantienen la designación de huérfano, son comercializados finalmente en España, es decir, 58 de 108. Además, en base a estos datos, el tiempo transcurrido desde la asignación de Código Nacional hasta la comercialización efectiva ha empeorado en 3,8 meses más (media) y 3,5 meses más (mediana), en comparación con el dato de 2018. No obstante, a pesar de ese incremento, a fecha septiembre de 2019 se han comercializado más medicamentos huérfanos (10) que en todo el año 2018
Afortunadamente, cada vez son más las empresas biofarmacéuticas que están apostando por desarrollar MMHH, sin embargo, el acceso a estos fármacos sigue siendo aún muy limitado. Según un informe publicado recientemente por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), de los 103 medicamentos huérfanos aprobados en la Unión Europea, tan sólo 53 están comercializados en España, es decir un 51,5% y, ¿qué pasa con el otro 49,5% restante? ¿Por qué los pacientes españoles no pueden tener acceso a esos tratamientos? O, mejor dicho, no podemos tener acceso, pues uno de ellos es el único fármaco autorizado en Europa para el tratamiento de los síndromes lipodistróficos.
Se trata de Metreleptina (Myalepta) un medicamento huérfano autorizado en Europa para el tratamiento de las lipodistrofias desde julio del 2018.
Metreleptina es un análogo de leptina humana recombinante y está indicado, junto con la dieta, como tratamiento restitutivo para tratar las complicaciones derivadas de un déficit de leptina en pacientes con:
-Lipodistrofia adquirida generalizada (síndrome de Lawrence) o lipodistrofia congénita generalizada (síndrome de Beradinelli-Seip) confirmadas, en adultos y niños ≥ 2 años
-Lipodistrofia parcial familiar o lipodistrofia adquirida parcial (síndrome de Barraquer Simons) confirmadas, en adultos y niños de ≥ 12 años para los cuales los tratamientos habituales no hayan logrado un control metabólico adecuado.
Desde AELIP, la Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias, trabajamos diariamente con el fin de mejorar la calidad de vida de los afectados de lipodistrofias y sus familiares e impulsar y dar continuidad a la investigación sobre esta enfermedad, trabajando para que todos los afectados de Lipodistrofias que lo necesiten puedan recibir el único tratamiento aprobado para esta enfermedad.
AELIP trabaja para defender los derechos y garantizar un acceso en equidad a los medicamentos huérfanos autorizados por ello, y con el fin de garantizar el acceso en equidad al fármaco, AELIP realizaba el pasado 20 de enero una petición al pleno municipal del ayuntamiento de Totana instando al Ministerio de Sanidad a agilizar los trámites necesarios para garantizar el suministro de metreleptina por parte del Sistema Nacional de Salud.