La jornada de clausura del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras ha arrancado con la primera mesa redonda, 'situación actual de las Enfermedades Raras en España y experiencias en Latinoamérica'. En la misma han participado Fernando Torquemada, Justo Herranz, Ana María Rodríguez, Alfredo Toledo, Jesús Navarro y ha estado moderada por la periodista Amalia López.
Uno de los datos más significativos que se han expuesto ha sido que "el paro de las personas con discapacidad es un 37% superior al de las personas sin discapacidad", ha afirmado Justo Herranz.
Entre los temas principales cabe destacar la prestación y ayudas públicas para las personas con enfermedades raras y sus familias, problemas y soluciones a la inserción laboral, la situación general de los pacientes con enfermedades poco frecuentas en Argentina, los retos de cara al futuro en este tipo de enfermedades y conclusiones del III Encuentro Iberoamericano de enfermedades poco frecuentes.
La segunda mesa redonda, 'Cribado y diagnóstico de Enfermedades Raras', moderada por Modesto Díez ha recogido una serie de proyectos sobre posibles diagnósticos aplicables a enfermedades raras a través de diferentes técnicas como la CGH (que puede identificar y analizar alteraciones genéticas). Asimismo, otros temas a destacar han sido la importancia del cribado neonatal, cribado de hipoacusia en recién nacidos en la Región de Murcia, las hipertensiones de origen central: narcolepsia con cataplejía y las terapias avanzadas en enfermedades neurodegenerativas poco frecuentes.