Vithas Granada ha puesto en marcha una nueva Consulta de Prevención, Diagnóstico y Consejo Genético de Enfermedades Raras y Hereditarias, un servicio innovador que refuerza la cartera asistencial del Centro y marca un avance decisivo en la implantación de la medicina personalizada.

"La genética clínica constituye hoy un pilar fundamental en la medicina moderna, permitiendo no solo diagnosticar enfermedades hereditarias, sino también anticiparse a su aparición, establecer estrategias preventivas y diseñar tratamientos adaptados a cada paciente", asegura el doctor Motos Guirao, con 40 años de experiencia en este campo.

La apertura de esta consulta supone un importante avance para el hospital y, sobre todo, para los pacientes, ya que mejora el acceso a una especialidad altamente compleja. Además, contribuye a reducir los tiempos diagnósticos, facilita decisiones médicas más precisas y ofrece apoyo y orientación a las familias en momentos de alta incertidumbre.

"Con esta nueva consulta avanzamos en nuestra apuesta por una medicina más predictiva, preventiva y personalizada, situando a los pacientes en el centro de la innovación sanitaria", asegura José Luis Salcedo, director gerente de Vithas Granada.

Un abordaje integral ante la sospecha de enfermedad hereditaria

El proceso asistencial ante una posible enfermedad hereditaria se articula en tres grandes líneas de actuación: establecimiento de mecanismos de prevención, cuando sea posible, para evitar la aparición de la enfermedad o reducir su impacto; diagnóstico precoz, en caso de que la enfermedad ya se haya manifestado o exista una alta sospecha clínica; y diseño e instauración del tratamiento más adecuado, en función del perfil genético y clínico del paciente.

Este enfoque, como asegura el especialista "permite intervenir de manera más temprana, precisa y eficaz, mejorando el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes" e interactuar con otras especialidades médicas y quirúrgicas.

¿Cómo funciona la consulta de Genética Clínica?

La mecánica de la consulta se basa en un proceso estructurado y riguroso, como explica el Dr. Motos Guirao. En una primera fase se realiza una entrevista clínica en profundidad. "Se trata de una evaluación detallada del paciente y su familia, recogiendo antecedentes personales y familiares mediante una historia clínica exhaustiva que permite identificar patrones hereditarios y orientar el estudio".

En la segunda, se llevan a cabo todas las pruebas genéticas necesarias (incluso diseñando estrategias diagnósticas adecuadas a cada caso), generalmente mediante análisis de sangre o saliva. De forma excepcional, y únicamente si está clínicamente indicado, pueden realizarse estudios en otros tejidos.

Y en la tercera, se interpreta y toman decisiones. "Los resultados se analizan de forma especializada para realizar una correcta interpretación genética. A partir de ahí, se establecen recomendaciones clínicas, medidas preventivas o tratamientos específicos, así como asesoramiento familiar, consejo genético y reproductivo". Este proceso garantiza una atención personalizada, rigurosa y adaptada a cada caso.

¿A quién se dirige este servicio?

La consulta de Genética Clínica está dirigida a pacientes pediátricos y adultos con sospecha de enfermedad genética o hereditaria; personas con antecedentes familiares de patologías hereditarias; pacientes con enfermedades raras o de difícil diagnóstico; familias que requieran asesoramiento genético ante la planificación de un embarazo; mujeres embarazadas con sospecha de alteraciones genéticas fetales; y pacientes con trastornos del neurodesarrollo, malformaciones congénitas u otras patologías con posible base genética.

También para realizar correctamente la lectura de los resultados obtenidos en pruebas genéticas anteriores, puesto que una situación altamente frustrante se produce cuando estos análisis no se interpretan correctamente o simplemente no se saben interpretar.