La doctora Charlotte Dravet participa en las Jornadas Científicas y Familiares de la Fundación Síndrome de Dravet, que reunirá a expertos internacionales y familias.
José Ángel Aibar, presidente de la Fundación: "Este tipo de epilepsia está infradiagnosticada y es vital que el diagnóstico y tratamiento sean tempranos".
Fotografía de la doctora Charlotte Dravet // Fundación Síndrome de Dravet
La psiquiatra y epileptóloga francesa Charlotte Dravet formará parte del elenco de ponentes de las Jornadas Científicas y Familiares de la Fundación Síndrome de Dravet, que se celebran del 23 al 25 de marzo en Madrid y que reunirán a enfermeras, médicos, investigadores y profesionales de la farmacéutica con el objetivo de abordar y avanzar en la comprensión y el tratamiento de esta forma rara de epilepsia, así como en la investigación en curso.
Este encuentro supone una gran oportunidad para fomentar el debate y la colaboración entre todos los stakeholders implicados desde las familias hasta los académicos, enfermeras, médicos, investigadores, industria del sector salud en el más amplio y reguladores. Expertos de renombre internacional, como la misma doctora Charlotte Dravet, que da nombre al síndrome que ella describió el 1978, se suman a los participantes procedentes de todo el mundo.
El síndrome afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y cuenta con una tasa de mortalidad de alrededor del 15%. Esta patología se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona también graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
La Fundación Síndrome Dravet se fundó en 2011 y cuenta con un importante papel internacional en el ámbito de la investigación. Además de atender a las necesidades de los pacientes y sus familias, uno de sus objetivos principales es estimular la Investigación y Desarrollo (I+D) entre profesionales sanitarios, científicos e investigadores. Por eso, durante estas jornadas se darán a conocer los nuevos tratamientos farmacológicos y terapéuticos en desarrollo.
El presidente de la Fundación Síndrome Dravet, José Ángel Aibar, explica que "intercambiar ideas en un ambiente relajado nos ayuda, año a año, a acercarnos a nuestra meta". Además, resalta que su objetivo final es "conseguir un tratamiento definitivo para esta forma rara y catastrófica de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida, con una incidencia estimada de 1 cada 16.000 nacimientos. Por eso, desde la Fundación, promovida por padres que tenemos un hijo con el síndrome, queremos invitar a participar a toda la comunidad implicada en I+D".