La nueva colaboración se alinea con el compromiso de Veritas en el diagnóstico genómico de las enfermedades raras. El objetivo es realizar pruebas a miles de niños de todo el mundo sospechosos de padecer una inmunodeficiencia primaria

La Fundación Jeffrey Modell Foundation (JMF), una organización sin ánimo de lucro cuyo objetivo es lograr el diagnóstico precoz en niños con inmunodeficiencias primarias (IP) y Veritas, una compañía del grupo LetsGetChecked, centrada en la secuenciación del genoma y exoma y su interpretación clínica, han anunciado hoy un acuerdo de colaboración para incrementar el diagnóstico genómico en el campo de los trastornos inmunológicos.

El acuerdo pretende identificar los defectos genéticos de la IP para optimizar el diagnóstico preciso, la gestión de la enfermedad y el tratamiento adecuado. El objetivo es proporcionar servicios de secuenciación genética a niños de todo el mundo sospechosos de padecer IP u otros trastornos innatos del sistema inmunológico.

"El periplo diagnóstico para los pacientes con una inmunodeficiencia primaria es largo y normalmente supone el paso por numerosos especialistas pediátricos antes de que puedan obtener un diagnóstico genético específico y un tratamiento", dijo el MD, PhD Luis Izquierdo, Director Médico de Veritas -"los estudios genéticos pueden contribuir al diagnóstico precoz de las inmunodeficiencias primarias, mejorando su pronóstico y evitando algunos de sus efectos más graves".

Los servicios de secuenciación genómica de Veritas se ofrecerán bajo el patrocinio de la Fundación Jeffrey Modell, a los más de 900 médicos que forman parte de la red de centros de la fundación, en los seis continentes. Actualmente, hay más de 200.000 pacientes con ID que están siendo seguidos por la Fundación Jeffrey Modell.

"Estamos entusiasmados de comenzar nuestro viaje con Veritas para mejorar nuestro programa de secuenciación genética y continuar dando esperanza, mejorando la calidad de vida y, en algunos casos, curando a los niños con Inmunodeficiencia Primaria en todo el mundo", apuntan Vicki y Fred Modell, Cofundadores, de la Fundación Jeffrey Modell.